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PubPharm (102)
1
Xq28 duplication including MECP2 in six unreported affected females : what can we learn for diagnosis and genetic counselling?
enthalten in:
Clinical genetics
| 2017
von
El Chehadeh, S.
|
Touraine, R.
|
Prieur, F.
| +40
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2
Developmental approach of executive functions : From infancy to adolescence
enthalten in:
Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie
| 2017
von
Fourneret, P.
|
des Portes, V.
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3
Xq28 duplication including MECP2 in six unreported affected females: what can we learn for diagnosis and genetic counselling?
enthalten in:
Clinical genetics
| 2017
von
El Chehadeh, S.
|
Touraine, R.
|
Prieur, F.
| +40
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4
Approche développementale des fonctions exécutives : du bébé à l’adolescence
enthalten in:
Archives de pédiatrie
| 2017
von
Fourneret, P.
|
des Portes, V.
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5
Xq28 duplication including MECP2 in six unreported affected females: what can we learn for diagnosis and genetic counselling?
enthalten in:
Clinical genetics
| 2017
von
El Chehadeh, S.
|
Touraine, R.
|
Prieur, F.
| +40
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6
OP14.07: Outcomes of fetuses with small cerebellum on second and third trimester ultrasonography
enthalten in:
Ultrasound in obstetrics & gynecology
| 2017
von
Atallah, A.
|
Guibaud, L.
|
Duchemin, G.
| +2
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7
Whole-exome sequencing improves the diagnosis yield in sporadic infantile spasm syndrome
enthalten in:
Clinical genetics
| 2016
von
Dimassi, S.
|
Labalme, A.
|
Ville, D.
| +18
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8
Whole‐exome sequencing improves the diagnosis yield in sporadic infantile spasm syndrome
enthalten in:
Clinical genetics
| 2016
von
Bourel‐Ponchel, E.
|
Rivier‐Ringenbach, C.
|
Labalme, A.
| +18
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9
Fragile X syndrome : economic burden and health-related quality of life of patients and caregivers in France
enthalten in:
Journal of intellectual disability research : JIDR
| 2015
von
Chevreul, K.
|
Berg Brigham, K.
|
Brunn, M.
| +2
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10
Clinical profile of patients with ATP1A3 mutations in Alternating Hemiplegia of Childhood-a study of 155 patients
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2015
von
Panagiotakaki, E.
|
De Grandis, E.
|
Stagnaro, M.
| +133
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Archives de pédiatrie
11
Archives de pediatrie : organe officiel de la S...
8
Clinical genetics
8
Ultrasound in obstetrics & gynecology
6
American journal of medical genetics
6
Ultrasound in obstetrics & gynecology : the off...
5
Neurology
4
Human molecular genetics
4
Journal of medical genetics
4
Neuropediatrics
2
European journal of human genetics : EJHG
2
European journal of paediatric neurology
2
Journal of intellectual disability research : JIDR
2
Médecine et maladies infectieuses
2
NeuroImage
2
Neuroreport
2
Revue neurologique
1
American journal of epidemiology
1
American journal of human genetics
1
Annales de genetique
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Thema
57
Journal Article
29
Research Support, Non-U.S. Gov't
19
Case Reports
9
English Abstract
6
Nuclear Proteins
5
Comparative Study
5
Doublecortin Domain Proteins
5
Microtubule-Associated Proteins
5
Neuropeptides
4
9007-49-2
4
DNA
4
Genetic Markers
4
Letter
3
Cytoskeletal Proteins
3
DNA-Binding Proteins
3
EC 3.6.1.-
3
GTPase-Activating Proteins
3
Nerve Tissue Proteins
3
OPHN1 protein, human
3
Review
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weniger ...
Erscheinungszeitraum
78
2000-
19
1900-1999
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
54
Englisch
17
Französisch
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