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PubPharm (45)
1
Hypomagnesaemia with varying degrees of extrarenal symptoms as a consequence of heterozygous CNNM2 variants
enthalten in:
Scientific reports
| 2024
von
Bosman, W.
|
Franken, G.
|
de Las Heras, J.
| +13
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2
Description of clinical and genetic features of 122 patients included in the Spanish Pompe registry
enthalten in:
Neuromuscular disorders : NMD
| 2024
von
Martinez-Marin, R.
|
Reyes-Leiva, D.
|
Nascimento, A.
| +39
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3
Correction : Vitamin C and folate status in hereditary fructose intolerance
enthalten in:
European journal of clinical nutrition
| 2023
von
Cano, A.
|
Alcalde, C.
|
Belanger-Quintana, A.
| +19
ErratumFor: Eur J Clin Nutr. 2022 Dec;76(12):1733-1739. - PMID 35854131
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4
Vitamin C and folate status in hereditary fructose intolerance
enthalten in:
European journal of clinical nutrition
| 2022
von
Cano, A.
|
Alcalde, C.
|
Belanger-Quintana, A.
| +19
ErratumIn: Eur J Clin Nutr. 2023 Nov;77(11):1102-1103. - PMID 37673953
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5
Understanding gut-liver axis nitrogen metabolism in Fatty Liver Disease
enthalten in:
Frontiers in endocrinology
| 2022
von
Delgado, T.
|
de Las Heras, J.
|
Martínez-Chantar, M.
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6
Hematopoietic Stem- and Progenitor-Cell Gene Therapy for Hurler Syndrome
enthalten in:
The New England journal of medicine
| 2021
von
Gentner, B.
|
Tucci, F.
|
Galimberti, S.
| +64
CommentIn: N Engl J Med. 2021 Nov 18;385(21):2003-2004. - PMID 34788512
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7
Importance of Timely Treatment Initiation in Infantile-Onset Pompe Disease, a Single-Centre Experience
enthalten in:
Children (Basel, Switzerland)
| 2021
von
de Las Heras, J.
|
Cano, A.
|
Vinuesa, A.
| +18
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8
Urine Phenylacetylglutamine Determination in Patients with Hyperphenylalaninemia
enthalten in:
Journal of clinical medicine
| 2021
von
Andrade, F.
|
Cano, A.
|
Unceta Suarez, M.
| +9
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9
Transferrin Isoforms, Old but New Biomarkers in Hereditary Fructose Intolerance
enthalten in:
Journal of clinical medicine
| 2021
von
Cano, A.
|
Alcalde, C.
|
Belanger-Quintana, A.
| +19
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10
MMADHC premature termination codons in the pathogenesis of cobalamin D disorder : Potential of translational readthrough reconstitution
enthalten in:
Molecular genetics and metabolism reports
| 2021
von
Torices, L.
|
de Las Heras, J.
|
Arango-Lasprilla, J.
| +3
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Molecular genetics and metabolism reports
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Children (Basel, Switzerland)
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Frontiers in endocrinology
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Journal of pediatric endocrinology & metabolism...
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Journal of pharmaceutical and biomedical analysis
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Neuromuscular disorders : NMD
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Research Support, Non-U.S. Gov't
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Research Support, N.I.H., Extramural
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Case Reports
5
Phenylketonuria
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Asymmetric dimethylarginine
4
Biomarker
4
Biomarkers
3
1406-16-2
3
7664-41-7
3
Ammonia
3
Review
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Vitamin D
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2
25-hydroxyvitamin D
2
49787G1ULV
2
63CV1GEK3Y
2
94ZLA3W45F
2
A288AR3C9H
2
Arginine
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Erscheinungszeitraum
13
2020-
31
2010-2019
1
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
35
Englisch
1
Spanisch
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