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PubPharm (19)
1
Common and rare variants in patients with early onset drusen maculopathy
enthalten in:
Clinical genetics
| 2022
von
de Breuk, A.
|
Lechanteur, Y.
|
Astuti, G.
| +4
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2
Generation of an iPSC line (SCTCi014-A) and isogenic control line (SCTCi014-A-1) from an age-related macular degeneration patient carrying the variant c.355G>A in the CFI gene
enthalten in:
Stem cell research
| 2022
von
de Jong, S.
|
Koolen, L.
|
Vázquez-Domínguez, I.
| +6
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3
Generation of an iPSC line (SCTCi015-A) and isogenic control line (SCTCi015-A-1) from an age-related macular degeneration patient carrying the variant c.355G>A in the CFI gene
enthalten in:
Stem cell research
| 2022
von
de Jong, S.
|
Koolen, L.
|
Vázquez-Domínguez, I.
| +6
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4
Retinal Capillary Abnormalities in Sjögren-Larsson Syndrome Maculopathy
enthalten in:
Case reports in ophthalmology
| 2022
von
Staps, P.
|
de Breuk, A.
|
Cruysberg, J.
| +2
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5
Generation and characterization of human induced pluripotent stem cells (iPSCs) from three patients with age-related macular degeneration carrying rare variants in the CFH gene
enthalten in:
Stem cell research
| 2022
von
Koolen, L.
|
Gagliardi, G.
|
Ten Brink, S.
| +5
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6
Generation and characterization of human induced pluripotent stem cells (iPSCs) from three individuals without age-related macular degeneration
enthalten in:
Stem cell research
| 2022
von
Koolen, L.
|
Gagliardi, G.
|
Ten Brink, S.
| +5
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7
Systemic complement levels in patients with age-related macular degeneration carrying rare or low-frequency variants in the CFH gene
enthalten in:
Human molecular genetics
| 2022
von
de Jong, S.
|
de Breuk, A.
|
Volokhina, E.
| +8
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8
Genetic Risk in Families with Age-Related Macular Degeneration
enthalten in:
Ophthalmology science
| 2021
von
de Breuk, A.
|
Lechanteur, Y.
|
Heesterbeek, T.
| +4
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9
Development of a Genotype Assay for Age-Related Macular Degeneration : The EYE-RISK Consortium
enthalten in:
Ophthalmology
| 2021
von
de Breuk, A.
|
Acar, I.
|
Kersten, E.
| +62
CommentIn: Ophthalmology. 2021 Nov;128(11):1618-1619. - PMID 34688431
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10
Evaluating the Occurrence of Rare Variants in the Complement Factor H Gene in Patients With Early-Onset Drusen Maculopathy
enthalten in:
JAMA ophthalmology
| 2021
von
de Breuk, A.
|
Heesterbeek, T.
|
Bakker, B.
| +5
CommentIn: JAMA Ophthalmol. 2021 Nov 1;139(11):1226-1227. - PMID 34647993
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2
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Complement system
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1
9001-32-5
1
9007-49-2
1
ABCA1 protein, human
1
AMD, age-related macular degeneration
1
ATP Binding Cassette Transporter 1
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Erscheinungszeitraum
7
2022
8
2021
4
2020
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
19
Englisch
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