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PubPharm (11)
1
The penetrance of age-related monogenic disease depends on ascertainment context
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2024
von
Mirshahi, U.
|
Colclough, K.
|
Wright, C.
| +12
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2
A novel disease mechanism leading to the expression of a disallowed gene in the pancreatic beta-cell identified by non-coding, regulatory mutations controlling
HK1
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2024
von
Wakeling, M.
|
Owens, N.
|
Hopkinson, J.
| +20
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3
Framework for prioritizing variants of unknown significance from clinical genetic testing in kidney disease – utility of multidisciplinary approach to gather evidence of pathogenicity for Hepatocyte Nuclear Factor-1β (
HNF1B
) p.Arg303His
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2024
von
Mirshahi, U.
|
Bhan, A.
|
Tholen, L.
| +12
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4
Comparison of Bayesian approaches for developing prediction models in rare disease: application to the identification of patients with Maturity-Onset Diabetes of the Young
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2024
von
Cardoso, P.
|
McDonald, T.
|
Patel, K.
| +4
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5
Rare variant associations with birth weight identify genes involved in adipose tissue regulation, placental function and insulin-like growth factor signalling
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2024
von
Kentistou, K.
|
Lim, B.
|
Kaisinger, L.
| +19
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6
Whole genome association testing in 333,100 individuals across three biobanks identifies rare non-coding single variant and genomic aggregate associations with height
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2023
von
Hawkes, G.
|
Beaumont, R.
|
Li, Z.
| +52
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7
Whole genome sequencing analysis identifies rare, large-effect non-coding variants and regions associated with circulating protein levels
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2023
von
Hawkes, G.
|
Chundru, K.
|
Jackson, L.
| +7
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8
Systematic Review of Treatment of Beta-Cell Monogenic Diabetes
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2023
von
Naylor, R.
|
Patel, K.
|
Kettunen, J.
| +8
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9
Evaluation of evidence for pathogenicity demonstrates that
BLK, KLF11
and
PAX4
should not be included in diagnostic testing for MODY
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2023
von
Laver, T.
|
Wakeling, M.
|
Knox, O.
| +6
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10
Defining the nuclear genetic architecture of a common maternally inherited mitochondrial disorder
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2022
von
Boggan, R.
|
Ng, Y.
|
Franklin, I.
| +27
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570
11
Biology
Erscheinungszeitraum
5
2024
4
2023
2
2022
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
11
Englisch
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