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PubPharm (6)
1
Using medical exome sequencing to identify the causes of neurodevelopmental disorders : Experience of 2 clinical units and 216 patients
enthalten in:
Clinical genetics
| 2018
von
Chérot, E.
|
Keren, B.
|
Dubourg, C.
| +27
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2
Xq28 duplication including MECP2 in six unreported affected females : what can we learn for diagnosis and genetic counselling?
enthalten in:
Clinical genetics
| 2017
von
El Chehadeh, S.
|
Touraine, R.
|
Prieur, F.
| +40
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3
Xq28 duplication including MECP2 in six unreported affected females: what can we learn for diagnosis and genetic counselling?
enthalten in:
Clinical genetics
| 2017
von
El Chehadeh, S.
|
Touraine, R.
|
Prieur, F.
| +40
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4
Xq28 duplication including MECP2 in six unreported affected females: what can we learn for diagnosis and genetic counselling?
enthalten in:
Clinical genetics
| 2017
von
El Chehadeh, S.
|
Touraine, R.
|
Prieur, F.
| +40
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5
Inherited microdeletion in Xp21.3-22.1 involved in non-specific mental retardation
enthalten in:
Clinical genetics
| 1998
von
des Portes, V.
|
Carrié, A.
|
Billuart, P.
| +8
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6
Short Reports - Inherited microdeletion in Xp21.3-22.1 involved in non-specific mental retardation
enthalten in:
Clinical genetics
| 1998
von
Portes, V.
|
Carrié, A.
|
Billuart, P.
| +8
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Zeitschrift: Clinical genetics
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6
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4
Gedruckte Aufsätze
2
E-Artikel
2
E-Ressourcen
Zeitschriftentitel
Clinical genetics
Thema
3
Journal Article
2
Research Support, Non-U.S. Gov't
2
X chromosome inactivation
2
Xq28 duplication
2
affected females
2
genetic counselling
1
Case Reports
1
Counseling
1
Genotype & phenotype
1
MECP2
1
MECP2 duplication syndrome
1
MECP2 gene
1
MECP2 protein, human
1
Methyl-CpG-Binding Protein 2
1
autism
1
duplication syndrome
1
gene
1
intellectual disability
1
medical exome
1
molecular strategy
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Erscheinungszeitraum
4
2000-
2
1900-1999
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
5
Englisch
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