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journalStr:"International journal of pediatric endocrinology"
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PubPharm (2)
1
Novel heterozygous deletion in the HNF1β gene - adolescent with antibody negative diabetes, longstanding hyperglycaemia without ketosis, cataracts, small echogenic kidneys with a cortical cyst, pancreatic atrophy, exocrine pancreatic insufficiency and a uterine anomaly
enthalten in:
International journal of pediatric endocrinology
| 2015
von
Conwell, L.
|
McGown, I.
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2
A custom next generation sequencing panel to identify the cause of monogenic disorders of insulin secretion, disorders of sexual development and noonan syndrome
enthalten in:
International journal of pediatric endocrinology
| 2015
von
McGown, I.
|
Williams, M.
|
McManus, S.
| +2
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Zeitschrift: International journal of pediatric endocrinology
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International journal of pediatric endocrinology
Thema
1
Cortical Cyst
1
Exocrine Pancreatic Insufficiency
1
Insulin Secretion
1
Islet Autoantibody
1
Next Generation Sequencing
1
Noonan Syndrome
1
Pancreatic Atrophy
1
Posterior Subcapsular Cataract
1
Sanger Sequencing
1
Sexual Development
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