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PubPharm (4)
1
Newborn screening for G6PD deficiency in HeFei, FuYang and AnQing, China : Prevalence, cut-off value, variant spectrum
enthalten in:
Journal of medical biochemistry
| 2024
von
Li, H.
|
Ch'ih, Y.
|
Li, M.
| +6
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2
Newborn screening for G6PD deficiency in HeFei, FuYang and AnQing, China: Prevalence, cut-off value, variant spectrum
in:
Journal of Medical Biochemistry
| 2024
von
Li Hui
|
Ch'ih Yah
|
Li Meiling
| +6
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3
Combining newborn metabolic and genetic screening for neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency
enthalten in:
Journal of inherited metabolic disease
| 2020
von
Lin, Y.
|
Liu, Y.
|
Zhu, L.
| +13
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4
Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy in China Using DNA Mass Spectrometry
enthalten in:
Frontiers in genetics
| 2019
von
Lin, Y.
|
Lin, C.
|
Yin, X.
| +12
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Thema: newborn screening
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Zeitschriftentitel
1
Frontiers in genetics
1
Journal of Medical Biochemistry
1
Journal of inherited metabolic disease
1
Journal of medical biochemistry
Thema
newborn screening
3
Journal Article
2
Agena iPLEX assay
2
MassARRAY genotyping
2
prevalence
2
variant spectrum
1
Biochemistry
1
G6PD deficiency
1
Mitochondrial Membrane Transport Proteins
1
ROC curve
1
Research Support, Non-U.S. Gov't
1
SLC25A13
1
SLC25A13 protein, human
1
SMN1
1
SMN2
1
g6pd deficiency
1
neonatal intrahepatic cholestasis caused by cit...
1
roc curve
1
spinal muscular atrophy
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Erscheinungszeitraum
3
2020-
1
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
4
Englisch
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