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/vufind/Search/Results?lookfor=%22El+Chehadeh%2C+S%22&type=Person&sort=year
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PubPharm (14)
1
Cost of exome analysis in patients with intellectual disability : a micro-costing study in a French setting
enthalten in:
BMC health services research
| 2023
von
Soilly, A.
|
Robert-Viard, C.
|
Besse, C.
| +68
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2
PTEN hamartoma tumor syndrome in children : diagnosis based on cutaneous manifestations with a focus on translucent palmoplantar papules
enthalten in:
Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology : JEADV
| 2020
von
Pham, F.
|
El Chehadeh, S.
|
Lipsker, D.
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3
Benign hereditary chorea : From benign to serious
enthalten in:
Revue neurologique
| 2020
von
Lamiral, A.
|
El Chehadeh, S.
|
Chelly, J.
| +3
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4
PTEN hamartoma tumor syndrome in children : diagnosis based on cutaneous manifestations with a focus on translucent palmoplantar papules
enthalten in:
Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology
| 2020
von
Pham, F.
|
El Chehadeh, S.
|
Lipsker, D.
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5
Prenatal diagnosis of Prader-Willi syndrome with CGH-Array : About a case
enthalten in:
Gynecologie, obstetrique, fertilite & senologie
| 2018
von
Schaub, M.
|
Viville, B.
|
Girard, F.
| +2
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6
Xq28 duplication including MECP2 in six unreported affected females : what can we learn for diagnosis and genetic counselling?
enthalten in:
Clinical genetics
| 2017
von
El Chehadeh, S.
|
Touraine, R.
|
Prieur, F.
| +40
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7
Rett-like phenotypes : expanding the genetic heterogeneity to the KCNA2 gene and first familial case of CDKL5-related disease
enthalten in:
Clinical genetics
| 2017
von
Allou, L.
|
Julia, S.
|
Amsallem, D.
| +12
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8
Xq28 duplication including MECP2 in six unreported affected females: what can we learn for diagnosis and genetic counselling?
enthalten in:
Clinical genetics
| 2017
von
El Chehadeh, S.
|
Touraine, R.
|
Prieur, F.
| +40
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9
Rett-like phenotypes: expanding the genetic heterogeneity to the KCNA2 gene and first familial case of CDKL5 -related disease
enthalten in:
Clinical genetics
| 2017
von
Allou, L.
|
Julia, S.
|
Amsallem, D.
| +12
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10
Xq28 duplication including MECP2 in six unreported affected females: what can we learn for diagnosis and genetic counselling?
enthalten in:
Clinical genetics
| 2017
von
El Chehadeh, S.
|
Touraine, R.
|
Prieur, F.
| +40
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CDKL5
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CDKL5 protein, human
1
Codon, Nonsense
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Cost analysis
1
Counseling
1
EC 2.7.11.1
1
EC 2.7.11.22
1
EC 3.1.3.67
1
Exome sequencing
1
Genotype & phenotype
1
Guanine Nucleotide Exchange Factors
1
Human Growth Hormone
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Erscheinungszeitraum
4
2020-
10
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
10
Englisch
1
Französisch
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