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PubPharm (109)
1
Examination of Subbasal Nerve Plexus and Central Corneal Stromal Microstructure in Subjects With Congenital Aniridia, Using in Vivo Confocal Laser Scanning Microscopy
enthalten in:
Current eye research
| 2024
von
Csorba, A.
|
Kormányos, K.
|
Csidey, M.
| +13
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2
PRPH2-Related Retinal Dystrophies : Mutational Spectrum in 103 Families from a Spanish Cohort
enthalten in:
International journal of molecular sciences
| 2024
von
Fernández-Caballero, L.
|
Martín-Merida, I.
|
Blanco-Kelly, F.
| +21
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3
Clonal chromosomal mosaicism and loss of chromosome Y in elderly men increase vulnerability for SARS-CoV-2
enthalten in:
Communications biology
| 2024
von
Pérez-Jurado, L.
|
Cáceres, A.
|
Balagué-Dobón, L.
| +108
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4
HLA-A*11:01 and HLA-C*04:01 are associated with severe COVID-19
enthalten in:
HLA
| 2023
von
Castro-Santos, P.
|
Rojas-Martinez, A.
|
Riancho, J.
| +105
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5
TBC1D32 variants disrupt retinal ciliogenesis and cause retinitis pigmentosa
enthalten in:
JCI insight
| 2023
von
Bocquet, B.
|
Borday, C.
|
Erkilic, N.
| +27
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6
Clinical and genetic analysis further delineates the phenotypic spectrum of ALDH1A3-related anophthalmia and microphthalmia
enthalten in:
European journal of human genetics : EJHG
| 2023
von
Kesim, Y.
|
Ceroni, F.
|
Damián, A.
| +12
ErratumIn: Eur J Hum Genet. 2023 Apr 28;:. - PMID 37106145
Wird geladen...
7
Comprehensive Genotyping and Phenotyping Analysis of GUCY2D-Associated Rod- and Cone-Dominated Dystrophies
enthalten in:
American journal of ophthalmology
| 2023
von
Rodilla, C.
|
Martín-Merida, I.
|
Blanco-Kelly, F.
| +19
Wird geladen...
8
Congenital aniridia patients' experience on their visual impairment in Hungary.
enthalten in:
Orvosi hetilap
| 2023
von
Csidey, M.
|
Grupcheva, C.
|
Stachon, T.
| +16
Wird geladen...
9
Staging of aniridia-associated keratopathy
enthalten in:
Orvosi hetilap
| 2023
von
Náray, A.
|
Fries, F.
|
Csidey, M.
| +13
Wird geladen...
10
Long-read genome sequencing identifies cryptic structural variants in congenital aniridia cases
enthalten in:
Human genomics
| 2023
von
Damián, A.
|
Núñez-Moreno, G.
|
Jubin, C.
| +10
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104
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Gedruckte Aufsätze
Zeitschriftentitel
9
Scientific reports
7
PloS one
6
International journal of molecular sciences
6
Investigative ophthalmology & visual science
5
Ophthalmology
4
Human genetics
4
Molecular vision
4
Stem cell research
3
American journal of ophthalmology
3
Clinical genetics
3
European journal of human genetics : EJHG
3
Human molecular genetics
3
Journal of medical genetics
3
NPJ genomic medicine
3
Orphanet journal of rare diseases
3
Orvosi hetilap
2
Acta ophthalmologica
2
Genetics in medicine : official journal of the ...
2
Human genomics
2
Molecular oncology
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Thema
Journal Article
74
Research Support, Non-U.S. Gov't
22
Eye Proteins
8
ABCA4 protein, human
8
ATP-Binding Cassette Transporters
7
Case Reports
6
9007-49-2
6
Adaptor Proteins, Signal Transducing
6
COVID-19
6
DNA
6
EC 3.6.1.-
6
Extracellular Matrix Proteins
6
Microtubule-Associated Proteins
5
PAX6 Transcription Factor
5
PAX6 protein, human
5
Research Support, N.I.H., Extramural
5
Transcription Factors
4
EC 2.7.10.1
4
Homeodomain Proteins
4
PAX6
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weniger ...
Erscheinungszeitraum
49
2020-
53
2010-2019
7
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
106
Englisch
3
Ungarisch
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