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PubPharm (4)
1
Characterization of D4Z4 alleles and assessment of de novo cases in Facioscapulohumeral dystrophy (FSHD) in a cohort of Italian families
enthalten in:
Clinical genetics
| 2024
von
Strafella, C.
|
Colantoni, L.
|
Megalizzi, D.
| +12
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2
Epigenetic profiling of the D4Z4 locus : Optimization of the protocol for studying DNA methylation at single CpG site level
enthalten in:
Electrophoresis
| 2023
von
Megalizzi, D.
|
Trastulli, G.
|
Caputo, V.
| +5
Wird geladen...
3
Whole exome sequencing highlights rare variants in CTCF, DNMT1, DNMT3A, EZH2 and SUV39H1 as associated with FSHD
enthalten in:
Frontiers in genetics
| 2023
von
Strafella, C.
|
Caputo, V.
|
Bortolani, S.
| +10
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4
D4Z4 Methylation Levels Combined with a Machine Learning Pipeline Highlight Single CpG Sites as Discriminating Biomarkers for FSHD Patients
enthalten in:
Cells
| 2022
von
Caputo, V.
|
Megalizzi, D.
|
Fabrizio, C.
| +11
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Cells
1
Clinical genetics
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Electrophoresis
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Frontiers in genetics
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D4Z4
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Journal Article
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DNA methylation
2
Research Support, Non-U.S. Gov't
2
epigenetics
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Biomarkers
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DR1
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biomarker
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1
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genetics
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neuromuscular diseases
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Erscheinungszeitraum
1
2024
2
2023
1
2022
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
4
Englisch
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