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PubPharm (75)
1
Endovascular treatment for acute ischemic stroke at a primary stroke center : First results of the Perpignan center
enthalten in:
Revue neurologique
| 2022
von
Sablot, D.
|
Farouil, G.
|
Leibinger, F.
| +18
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2
NANS-mediated synthesis of sialic acid is required for brain and skeletal development
enthalten in:
Nature genetics
| 2017
von
Karnebeek, C.
|
Bonafe, L.
|
Wen, X.
| +38
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3
A novel mutation in BCS1L associated with deafness, tubulopathy, growth retardation and microcephaly
enthalten in:
European journal of pediatrics
| 2016
von
Jackson, C.
|
Bauer, M.
|
Schaller, A.
| +11
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4
Mutation in MMP2 gene may result in scleroderma-like skin thickening
enthalten in:
Annals of the rheumatic diseases
| 2016
von
Bader-Meunier, B.
|
Bonafé, L.
|
Fraitag, S.
| +3
CommentOn: Ann Rheum Dis. 2015 Jun;74(6):1249-56. - PMID 24442880
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5
Mutation in MMP2 gene may result in scleroderma-like skin thickening
enthalten in:
Annals of the rheumatic diseases
| 2016
von
Bader-Meunier, B.
|
Bonafé, L.
|
Fraitag, S.
| +3
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6
A novel mutation in BCS1L associated with deafness, tubulopathy, growth retardation and microcephaly
enthalten in:
European journal of pediatrics
| 2015
von
Jackson, C.
|
Bauer, M.
|
Schaller, A.
| +11
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7
A novel mutation in BCS1L associated with deafness, tubulopathy, growth retardation and microcephaly
enthalten in:
European journal of pediatrics
| 2015
von
Jackson, C.
|
Bauer, M.
|
Schaller, A.
| +11
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8
A novel mutation in BCS1L associated with deafness, tubulopathy, growth retardation and microcephaly
enthalten in:
European journal of pediatrics
| 2015
von
Jackson, C.
|
Bauer, M.
|
Schaller, A.
| +11
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9
News in osteogenesis imperfecta : from research to clinical management
enthalten in:
Revue medicale suisse
| 2015
von
Aubry-Rozier, B.
|
Unger, S.
|
Bregou, A.
| +4
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10
Inborn errors of metabolism : transition from childhood to adulthood
enthalten in:
Revue medicale suisse
| 2015
von
Tran, C.
|
Barbey, F.
|
Pitteloud, N.
| +3
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Journal of inherited metabolic disease
9
Journal of medical genetics
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Clinical genetics
5
Revue médicale suisse
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European journal of pediatrics
4
Neurology
3
Revue medicale suisse
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Annales de cardiologie et d'angeiologie
2
Annals of the rheumatic diseases
2
Biology of the neonate
2
Clinical chemistry
2
European journal of medical genetics
2
Journal of bone and mineral research
2
Molecular genetics and metabolism
2
Neuroscience
1
Acta paediatrica
1
Acta paediatrica (Oslo, Norway : 1992)
1
American journal of human genetics
1
American journal of medical genetics
1
Clinica chimica acta; international journal of ...
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Thema
30
Journal Article
21
Research Support, Non-U.S. Gov't
12
Case Reports
7
Microcephaly
6
Letter
5
Biopterins
5
Review
4
Anion Transport Proteins
4
BCS1L
4
Deafness
4
EGX657432I
4
Fanconi syndrome
4
Glycosuria
4
Growth retardation
4
Hypoglycaemia
4
Isolated complex III deficiency and assembly
4
Lactic acidosis
4
Mitochondrial disorder
4
Rieske iron-sulphur protein
4
SLC26A2 protein, human
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Erscheinungszeitraum
63
2000-
10
1900-1999
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
44
Englisch
7
Französisch
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