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/vufind/Search/Results?lookfor=%22Aral%2C+B%22&type=Person&sort=year
Search /vufind/Search2/Results?lookfor=%22Aral%2C+B%22&type=Person&sort=year
PubPharm (37)
1
Xq28 duplication including MECP2 in six unreported affected females : what can we learn for diagnosis and genetic counselling?
enthalten in:
Clinical genetics
| 2017
von
El Chehadeh, S.
|
Touraine, R.
|
Prieur, F.
| +40
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2
Xq28 duplication including MECP2 in six unreported affected females: what can we learn for diagnosis and genetic counselling?
enthalten in:
Clinical genetics
| 2017
von
El Chehadeh, S.
|
Touraine, R.
|
Prieur, F.
| +40
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3
Xq28 duplication including MECP2 in six unreported affected females: what can we learn for diagnosis and genetic counselling?
enthalten in:
Clinical genetics
| 2017
von
El Chehadeh, S.
|
Touraine, R.
|
Prieur, F.
| +40
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4
Fifteen years of research on oral-facial-digital syndromes: from 1 to 16 causal genes
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2017
von
Bruel, A.
|
Franco, B.
|
Duffourd, Y.
| +49
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5
Severe chronic primary neutropenia in adults : report on a series of 108 patients
enthalten in:
Blood
| 2015
von
Sicre de Fontbrune, F.
|
Moignet, A.
|
Beaupain, B.
| +122
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6
Search for ReCQL4 mutations in 39 patients genotyped for suspected Rothmund-Thomson/Baller-Gerold syndromes
enthalten in:
Clinical genetics
| 2015
von
Piard, J.
|
Aral, B.
|
Vabres, P.
| +47
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7
Search for ReCQL4 mutations in 39 patients genotyped for suspected Rothmund–Thomson/Baller‐Gerold syndromes
enthalten in:
Clinical genetics
| 2015
von
Piard, J.
|
Aral, B.
|
Vabres, P.
| +47
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8
Systematic molecular and cytogenetic screening of 100 patients with marfanoid syndromes and intellectual disability
enthalten in:
Clinical genetics
| 2013
von
Callier, P.
|
Aral, B.
|
Hanna, N.
| +58
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9
Systematic molecular and cytogenetic screening of 100 patients with marfanoid syndromes and intellectual disability
enthalten in:
Clinical genetics
| 2013
von
Callier, P.
|
Aral, B.
|
Hanna, N.
| +58
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10
OFD1 mutations in males : phenotypic spectrum and ciliary basal body docking impairment
enthalten in:
Clinical genetics
| 2013
von
Thauvin-Robinet, C.
|
Thomas, S.
|
Sinico, M.
| +22
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EC 2.4.2.8
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Hypoxanthine Phosphoribosyltransferase
3
Oxidoreductases Acting on CH-NH Group Donors
3
Proline
2
9DLQ4CIU6V
2
Comparative Study
2
EC 3.6.1.-
2
EC 3.6.4.12
2
Genotype & phenotype
2
Letter
2
Oxygen
2
Pyruvate Dehydrogenase Complex
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Erscheinungszeitraum
22
2000-
15
1900-1999
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
27
Englisch
1
Französisch
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