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PubPharm (23)
1
Epilepsy Characteristics in Duchenne and Becker Muscular Dystrophies
enthalten in:
Child neurology open
| 2023
von
Ramani, P.
|
Fawcett, K.
|
Guntrum, D.
| +3
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2
Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay due to Novel Mutations in the SACS Gene
enthalten in:
Journal of investigative medicine high impact case reports
| 2022
von
Sharma, R.
|
Aravindhan, A.
|
Puente, C.
| +1
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3
Limb-Girdle Muscular Dystrophy R9 due to a Novel Complex Insertion/Duplication Variant in FKRP Gene
enthalten in:
Child neurology open
| 2022
von
Willis, E.
|
Moore, S.
|
Cox, M.
| +4
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4
Miyoshi Muscular Dystrophy Due to Novel Splice Site Variants in DYSF Gene
enthalten in:
Child neurology open
| 2022
von
Bryant, G.
|
Moore, S.
|
Nix, J.
| +3
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5
Mitochondrial Ultrastructural Defects in NDUFS3-Related Disorder
enthalten in:
Journal of pediatric neurosciences
| 2021
von
Samanta, D.
|
Veerapandiyan, A.
|
Burrow, T.
| +1
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6
Clinical Reasoning : A 6-Year-Old Boy With Muscle Twitching
enthalten in:
Neurology
| 2021
von
Lewis, H.
|
Srinivasa Sekaran, B.
|
Stefans, V.
| +1
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7
Subacute Liver Failure Following Gene Replacement Therapy for Spinal Muscular Atrophy Type 1
enthalten in:
The Journal of pediatrics
| 2020
von
Feldman, A.
|
Parsons, J.
|
Dutmer, C.
| +4
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8
BAG3 Myopathy Presenting With Prominent Neuropathic Phenotype and No Cardiac or Respiratory Involvement : A Case Report and Literature Review
enthalten in:
Journal of clinical neuromuscular disease
| 2020
von
Malatesta, L.
|
Arya, K.
|
Gokden, M.
| +2
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9
Pseudometabolic Presentation of Dystrophinopathy in a Family Due to a Rare Nonsense Mutation
enthalten in:
Journal of clinical neuromuscular disease
| 2020
von
Saylam, E.
|
Aravindhan, A.
|
Stefans, V.
| +1
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10
A Toddler With Bilateral Facial Weakness
enthalten in:
Clinical pediatrics
| 2020
von
Guess, K.
|
Harada, Y.
|
Hill, A.
| +2
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Acta neurologica Belgica
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Journal of pediatric neurosciences
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Dystrophin
2
Letter
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Review
2
myopathy
1
33CM23913M
1
5V5IOJ8338
1
5Z9SP3X666
1
ARSACS
1
Adaptor Proteins, Signal Transducing
1
Aminomethyltransferase
1
Anti-Inflammatory Agents
1
Anticonvulsants
1
Apoptosis Regulatory Proteins
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Erscheinungszeitraum
11
2020-
12
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
23
Englisch
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