Pseudometabolic Presentation of Dystrophinopathy in a Family Due to a Rare Nonsense Mutation

Medienart:

E-Artikel

Erscheinungsjahr:

2020

Erschienen:

2020

Enthalten in:

Zur Gesamtaufnahme - volume:21

Enthalten in:

Journal of clinical neuromuscular disease - 21(2020), 4 vom: 01. Juni, Seite 245-246

Sprache:

Englisch

Beteiligte Personen:

Saylam, Ezgi [VerfasserIn]
Aravindhan, Akilandeswari [VerfasserIn]
Stefans, Vikki [VerfasserIn]
Veerapandiyan, Aravindhan [VerfasserIn]

Links:

Volltext

Themen:

Case Reports
Codon, Nonsense
DMD protein, human
Dystrophin
Letter

Anmerkungen:

Date Completed 26.04.2021

Date Revised 26.04.2021

published: Print

Citation Status MEDLINE

doi:

10.1097/CND.0000000000000286

funding:

Förderinstitution / Projekttitel:

PPN (Katalog-ID):

NLM310352134