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PubPharm (8)
1
Characterization of D4Z4 alleles and assessment of de novo cases in Facioscapulohumeral dystrophy (FSHD) in a cohort of Italian families
enthalten in:
Clinical genetics
| 2024
von
Strafella, C.
|
Colantoni, L.
|
Megalizzi, D.
| +12
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2
Epigenetic profiling of the D4Z4 locus : Optimization of the protocol for studying DNA methylation at single CpG site level
enthalten in:
Electrophoresis
| 2023
von
Megalizzi, D.
|
Trastulli, G.
|
Caputo, V.
| +5
Wird geladen...
3
Whole exome sequencing highlights rare variants in CTCF, DNMT1, DNMT3A, EZH2 and SUV39H1 as associated with FSHD
enthalten in:
Frontiers in genetics
| 2023
von
Strafella, C.
|
Caputo, V.
|
Bortolani, S.
| +10
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4
D4Z4 Methylation Levels Combined with a Machine Learning Pipeline Highlight Single CpG Sites as Discriminating Biomarkers for FSHD Patients
enthalten in:
Cells
| 2022
von
Caputo, V.
|
Megalizzi, D.
|
Fabrizio, C.
| +11
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5
Update on the Molecular Aspects and Methods Underlying the Complex Architecture of FSHD
enthalten in:
Cells
| 2022
von
Caputo, V.
|
Megalizzi, D.
|
Fabrizio, C.
| +6
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6
Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) molecular diagnosis : from traditional technology to the NGS era
enthalten in:
Neurogenetics
| 2019
von
Zampatti, S.
|
Colantoni, L.
|
Strafella, C.
| +10
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7
Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) molecular diagnosis: from traditional technology to the NGS era
enthalten in:
Neurogenetics
| 2019
von
Zampatti, S.
|
Colantoni, L.
|
Strafella, C.
| +10
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8
Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) molecular diagnosis: from traditional technology to the NGS era
enthalten in:
Neurogenetics
| 2019
von
Zampatti, S.
|
Colantoni, L.
|
Strafella, C.
| +10
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D4Z4
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Homeodomain Proteins
2
Review
2
contraction
2
epigenetics
2
machine learning
1
(epi)genetics
1
Biomarkers
1
Chromatin
1
Chromosomal Proteins, Non-Histone
1
D4Z4 contraction
1
DR1
1
DUX4
1
DUX4L1 protein, human
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Erscheinungszeitraum
5
2020-
3
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
8
Englisch
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