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PubPharm (4)
1
Infantile-Onset Complex Hereditary Spastic Paraplegia Due to a Novel Mutation in SPAST Gene
enthalten in:
Pediatric neurology
| 2022
von
ElSheikh, R.
|
Aravindhan, A.
|
Boysen, S.
| +1
CommentOn: Pediatr Neurol. 2022 May;130:7-13. - PMID 35303589
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2
Epilepsy in hereditary spastic paraplegia associated with NIPA1 gene
enthalten in:
Journal of clinical neuroscience : official journal of the Neurosurgical Society of Australasia
| 2022
von
Boysen, S.
|
Elumalai, V.
|
ElSheikh, R.
| +2
CommentOn: J Clin Neurosci. 2021 Dec;94:281-285. - PMID 34863451
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3
Pseudometabolic Presentation of Dystrophinopathy in a Family Due to a Rare Nonsense Mutation
enthalten in:
Journal of clinical neuromuscular disease
| 2020
von
Saylam, E.
|
Aravindhan, A.
|
Stefans, V.
| +1
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4
Distal 1q21.1 and proximal 1q21.2 microduplication in a child with attention-deficit hyperactivity disorder
enthalten in:
Acta neurologica Belgica
| 2019
von
Veerapandiyan, A.
|
Oh, D.
|
Kornitzer, J.
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Zeitschriftentitel
1
Acta neurologica Belgica
1
Journal of clinical neuromuscular disease
1
Journal of clinical neuroscience : official jou...
1
Pediatric neurology
Thema
Letter
2
Case Reports
2
Comment
1
Adenosine Triphosphatases
1
Codon, Nonsense
1
DMD protein, human
1
Dystrophin
1
EC 3.6.1.-
1
EC 3.6.4.3
1
EC 5.6.1.1
1
HSP
1
Hereditary spastic paraplegia
1
IGE
1
Idiopathic generalized epilepsy
1
Membrane Proteins
1
NIPA1
1
NIPA1 protein, human
1
SPAST protein, human
1
SPG6
1
Spastic paraplegia 6
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Erscheinungszeitraum
3
2020-
1
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
4
Englisch
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