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PubPharm (126)
51
Patient with an autosomal-recessive MBTPS1-linked phenotype and clinical features of Silver-Russell syndrome
enthalten in:
American journal of medical genetics. Part A
| 2020
von
Meyer, R.
|
Elbracht, M.
|
Opladen, T.
| +1
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52
Need for a precise molecular diagnosis in Beckwith-Wiedemann and Silver-Russell syndrome : what has to be considered and why it is important
enthalten in:
Journal of molecular medicine (Berlin, Germany)
| 2020
von
Eggermann, T.
|
Brück, J.
|
Knopp, C.
| +7
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53
Inherited cases of CNOT3-associated intellectual developmental disorder with speech delay, autism, and dysmorphic facies
enthalten in:
Clinical genetics
| 2020
von
Meyer, R.
|
Begemann, M.
|
Demuth, S.
| +9
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54
Charcot-Marie-Tooth neuropathy and pregnancy: general and specific issues
enthalten in:
Medizinische Genetik
| 2020
von
Rudnik-Schöneborn, S.
|
Elbracht, M.
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55
Charcot-Marie-Tooth neuropathy and pregnancy: general and specific issues
enthalten in:
Medizinische Genetik
| 2020
von
Rudnik-Schöneborn, S.
|
Elbracht, M.
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56
Need for a precise molecular diagnosis in Beckwith-Wiedemann and Silver-Russell syndrome: what has to be considered and why it is important
enthalten in:
Journal of molecular medicine
| 2020
von
Eggermann, T.
|
Brück, J.
|
Knopp, C.
| +7
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57
Need for a precise molecular diagnosis in Beckwith-Wiedemann and Silver-Russell syndrome: what has to be considered and why it is important
enthalten in:
Journal of molecular medicine
| 2020
von
Eggermann, T.
|
Brück, J.
|
Knopp, C.
| +7
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58
Need for a precise molecular diagnosis in Beckwith-Wiedemann and Silver-Russell syndrome: what has to be considered and why it is important
enthalten in:
Journal of molecular medicine
| 2020
von
Eggermann, T.
|
Brück, J.
|
Knopp, C.
| +7
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59
Loss of supervillin causes myopathy with myofibrillar disorganization and autophagic vacuoles
enthalten in:
Brain : a journal of neurology
| 2020
von
Hedberg-Oldfors, C.
|
Meyer, R.
|
Nolte, K.
| +21
ErratumIn: Brain. 2021 Apr 12;144(3):e34. - PMID 33313686
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60
HMGA2 Variants in Silver-Russell Syndrome : Homozygous and Heterozygous Occurrence
enthalten in:
The Journal of clinical endocrinology and metabolism
| 2020
von
Hübner, C.
|
Meyer, R.
|
Kenawy, A.
| +6
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Silver–Russell syndrome
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Diagnostics
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Imprinting disorders
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Letter
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4
Transcription Factors
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Beckwith–Wiedemann syndrome
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69
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44
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13
2000-2009
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8
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