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PubPharm (43)
1
Autosomal Dominant STAT6 Gain of Function Causes Severe Atopy Associated with Lymphoma
enthalten in:
Journal of clinical immunology
| 2023
von
Minskaia, E.
|
Maimaris, J.
|
Jenkins, P.
| +110
Wird geladen...
2
Practical challenges for functional validation of STAT1 gain of function genetic variants
enthalten in:
Clinical and experimental immunology
| 2023
von
Albuquerque, A.
|
Maimaris, J.
|
McKenna, A.
| +109
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3
Expression of Concern : RyR1 and RyR3 isoforms provide distinct intracellular Ca2+ signals in HEK 293 cells
enthalten in:
Journal of cell science
| 2022
von
Rossi, D.
|
Simeoni, I.
|
Micheli, M.
| +4
ExpressionOfConcernFor: J Cell Sci. 2002 Jun 15;115(Pt 12):2497-504. - PMID 12045220
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4
Immunodeficiency, autoimmunity, and increased risk of B cell malignancy in humans with TRAF3 mutations
enthalten in:
Science immunology
| 2022
von
Rae, W.
|
Sowerby, J.
|
Verhoeven, D.
| +34
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5
Mutational and phenotypic characterization of hereditary hemorrhagic telangiectasia
enthalten in:
Blood
| 2020
von
Shovlin, C.
|
Simeoni, I.
|
Downes, K.
| +14
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6
Publisher Correction : Whole-genome sequencing of a sporadic primary immunodeficiency cohort
enthalten in:
Nature
| 2020
von
Thaventhiran, J.
|
Lango Allen, H.
|
Burren, O.
| +157
ErratumFor: Nature. 2020 Jul;583(7814):90-95. - PMID 32499645
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7
Development and validation of a universal blood donor genotyping platform : a multinational prospective study
enthalten in:
Blood advances
| 2020
von
Gleadall, N.
|
Veldhuisen, B.
|
Gollub, J.
| +38
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8
Whole-genome sequencing of a sporadic primary immunodeficiency cohort
enthalten in:
Nature
| 2020
von
Thaventhiran, J.
|
Lango Allen, H.
|
Burren, O.
| +157
ErratumIn: Nature. 2020 Aug;584(7819):E2. - PMID 32678341
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9
Whole genome sequencing of a sporadic primary immunodeficiency cohort
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2020
von
Thaventhiran, J.
|
Allen, H.
|
Burren, O.
| +56
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10
ADA2 deficiency complicated by EBV-driven lymphoproliferative disease
enthalten in:
Clinical immunology (Orlando, Fla.)
| 2020
von
Staples, E.
|
Simeoni, I.
|
Stephens, J.
| +14
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Journal of cell science
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Nature
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Stem cells and development
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Blood advances
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Clinical and experimental immunology
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Development <Cambridge>
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FEBS letters
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Journal of Thrombosis and Haemostasis
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Journal of clinical immunology
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Journal Article
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Research Support, Non-U.S. Gov't
3
Case Reports
2
15662-33-6
2
B cells
2
Bleeding Symptom
2
CDG
2
Calcium
2
Congenital disorder(s) of glycosylation
2
EC 2.7.10.2
2
EC 2.7.11.30
2
GPI
2
Glycosylphosphatidylinositol
2
Hyperkeratosis
2
Hyperphosphatasemia
2
Index Case
2
Laboratory Test Result
2
Letter
2
Mean Platelet Volume
2
Multicenter Study
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Erscheinungszeitraum
12
2020-
25
2010-2019
6
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
37
Englisch
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