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PubPharm (88)
1
Strategic validation of variants of uncertain significance in
ECHS1
genetic testing
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2024
von
Kishita, Y.
|
Sugiura, A.
|
Onuki, T.
| +15
Wird geladen...
2
Genetic landscape of pediatric acute liver failure of indeterminate origin
enthalten in:
Hepatology (Baltimore, Md.)
| 2024
von
Lenz, D.
|
Schlieben, L.
|
Shimura, M.
| +92
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3
Identification of a novel MT-ND3 variant and restoring mitochondrial function by allotopic expression of MT-ND3 gene
enthalten in:
Mitochondrion
| 2024
von
Borna, N.
|
Kishita, Y.
|
Shimura, M.
| +3
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4
Genetic, metabolic and clinical delineation of an MRPS23-associated mitochondrial disorder
enthalten in:
Scientific reports
| 2023
von
Ittiwut, C.
|
Ittiwut, R.
|
Kuptanon, C.
| +13
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5
Systematic analysis of NDUFAF6 in complex I assembly and mitochondrial disease
enthalten in:
ResearchSquare.com
| 2023
von
Pagliarini, D.
|
Sung, A.
|
Guerra, R.
| +12
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6
Diagnosing pediatric mitochondrial disease: lessons from 2,000 exomes
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2023
von
Stenton, S.
|
Shimura, M.
|
Piekutowska-Abramczuk, D.
| +65
Wird geladen...
7
Strategic validation of variants of uncertain significance in ECHS1 genetic testing
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2023
von
Kishita, Y.
|
Sugiura, A.
|
Onuki, T.
| +15
Wird geladen...
8
Recessive NUP54 Variants Underlie Early-Onset Dystonia with Striatal Lesions
enthalten in:
Annals of neurology
| 2023
von
Harrer, P.
|
Schalk, A.
|
Shimura, M.
| +20
Wird geladen...
9
Perinatal lethal Gaucher disease : A case report and review of literature
enthalten in:
Brain & development
| 2023
von
Chida, R.
|
Shimura, M.
|
Ishida, Y.
| +2
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10
Recessive NUP54 Variants Underlie Early‐Onset Dystonia with Striatal Lesions
enthalten in:
Annals of Neurology
| 2023
von
Harrer, P.
|
Schalk, A.
|
Shimura, M.
| +20
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Medienart
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Zeitschriftentitel
6
Journal of inherited metabolic disease
6
Orphanet journal of rare diseases
6
Scientific reports
5
Molecular genetics and metabolism reports
5
ResearchSquare.com
4
Genetics in medicine : official journal of the ...
4
Neurogenetics
3
Brain & development
3
Journal of human genetics
3
Journal of medical case reports
3
Mitochondrion
2
American journal of human genetics
2
Bōkin-bōbai
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Human mutation
2
Journal of Inherited Metabolic Disease
2
Journal of medical genetics
2
Plant & cell physiology
2
The journal of pediatric endocrinology and meta...
2
bioRxiv.org
1
Annals of Neurology
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Thema
44
Journal Article
20
Research Support, Non-U.S. Gov't
18
Case Reports
10
Leigh syndrome
9
DNA, Mitochondrial
6
570
6
Biology
5
Mitochondrial Proteins
5
Published Erratum
5
mitochondrial disease
4
EC 1.6.99.3
4
EC 7.1.1.2
4
Enzyme assay
4
Enzyme replacement therapy
4
Genetic analysis
4
Hypophosphatasia
4
Liver transplantation
4
Mitochondrial disease
4
Mitochondrial respiratory chain disorder
4
Mitochondrial translation
Alle anzeigen ...
weniger ...
Erscheinungszeitraum
84
2000-
4
1900-1999
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
72
Englisch
1
Japanisch
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