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PubPharm (22)
1
Genome Sequencing and Comprehensive Rare Variant Analysis of 465 Families with Neurodevelopmental Disorders
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2024
von
Sanchis-Juan, A.
|
Megy, K.
|
Stephens, J.
| +28
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2
Genome sequencing and comprehensive rare-variant analysis of 465 families with neurodevelopmental disorders
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2023
von
Sanchis-Juan, A.
|
Megy, K.
|
Stephens, J.
| +29
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3
SARS-CoV-2 Susceptibility and ACE2 Gene Variations Within Diverse Ethnic Backgrounds
enthalten in:
Frontiers in genetics
| 2022
von
Vadgama, N.
|
Kreymerman, A.
|
Campbell, J.
| +10
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4
SARS-CoV-2 susceptibility and ACE2 gene variations within diverse ethnic backgrounds
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2021
von
Vadgama, N.
|
Kreymerman, A.
|
Campbell, J.
| +8
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5
Whole-genome sequencing of patients with rare diseases in a national health system
enthalten in:
Nature
| 2020
von
Turro, E.
|
Astle, W.
|
Megy, K.
| +160
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6
ADA2 deficiency complicated by EBV-driven lymphoproliferative disease
enthalten in:
Clinical immunology (Orlando, Fla.)
| 2020
von
Staples, E.
|
Simeoni, I.
|
Stephens, J.
| +14
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7
Characterization of GDF2 Mutations and Levels of BMP9 and BMP10 in Pulmonary Arterial Hypertension
enthalten in:
American journal of respiratory and critical care medicine
| 2020
von
Hodgson, J.
|
Swietlik, E.
|
Salmon, R.
| +58
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8
Identification of novel rare sequence variation underlying heritable pulmonary arterial hypertension
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2020
von
Gräf, S.
|
Haimel, M.
|
Bleda, M.
| +62
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9
Diagnostic high-throughput sequencing of 2396 patients with bleeding, thrombotic, and platelet disorders
enthalten in:
Blood
| 2019
von
Downes, K.
|
Megy, K.
|
Duarte, D.
| +35
CommentIn: Blood. 2019 Dec 5;134(23):2002-2003. - PMID 31805193
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10
How common are single gene mutations as a cause for lacunar stroke? A targeted gene panel study
enthalten in:
Neurology
| 2019
von
Tan, R.
|
Traylor, M.
|
Megy, K.
| +9
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Genome sequencing
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Nanopore
3
Next-generation sequencing
2
BMPR2 protein, human
2
Bone Morphogenetic Protein Receptors, Type II
2
Case Reports
2
EC 2.7.11.1
2
EC 2.7.11.30
2
GDF2 protein, human
2
Growth Differentiation Factor 2
2
Multicenter Study
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Erscheinungszeitraum
8
2020-
14
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
22
Englisch
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