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journalStr:"bioRxiv.org"
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/vufind/Search/Results?lookfor=%22van+Jaarsveld%2C+Richard+H%22&type=Person&filter%5B%5D=journalStr%3A%22bioRxiv.org%22
/vufind/Search/Results?lookfor=%22van+Jaarsveld%2C+Richard+H%22&type=Person&filter%5B%5D=journalStr%3A%22bioRxiv.org%22
Search /vufind/Search2/Results?lookfor=%22van+Jaarsveld%2C+Richard+H%22&type=Person&filter%5B%5D=journalStr%3A%22bioRxiv.org%22
PubPharm (6)
1
MARK2
variants cause autism spectrum disorder
via
the downregulation of WNT/β-catenin signaling pathway
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2024
von
Gong, M.
|
Li, J.
|
Liu, Y.
| +63
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2
Pathogenic
SPTBN1
variants cause a novel autosomal dominant neurodevelopmental syndrome
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2024
von
Cousin, M.
|
Breau, K.
|
Creighton, B.
| +64
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3
Pathogenic
MAST3
variants in the STK domain are associated with epilepsy
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2024
von
Spinelli, E.
|
Christensen, K.
|
Bryant, E.
| +27
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4
De novo variants in the
PSMC3
proteasome AAA-ATPase subunit gene cause neurodevelopmental disorders associated with type I interferonopathies
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2023
von
Ebstein, F.
|
Küry, S.
|
Most, V.
| +68
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5
A tissue-specific ubiquitin switch coordinates brain, craniofacial, and skin development
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2022
von
Asmar, A.
|
Yazejian, R.
|
Wu, Y.
| +10
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6
De novo variants in SNAP25 cause an early-onset developmental and epileptic encephalopathy
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2021
von
Klöckner, C.
|
Sticht, H.
|
Zacher, P.
| +46
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Medienart
6
Aufsätze
6
E-Artikel
6
E-Ressourcen
Zeitschriftentitel
bioRxiv.org
Thema
5
570
5
Biology
Erscheinungszeitraum
3
2024
1
2023
1
2022
1
2021
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
6
Englisch
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