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journalStr:"Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America"
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PubPharm (2)
1
Homozygous NLRP1 gain-of-function mutation in siblings with a syndromic form of recurrent respiratory papillomatosis
enthalten in:
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America
| 2019
von
Drutman, S.
|
Haerynck, F.
|
Zhong, F.
| +20
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2
The human gene damage index as a gene-level approach to prioritizing exome variants
enthalten in:
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America
| 2015
von
Itan, Y.
|
Shang, L.
|
Boisson, B.
| +23
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Zeitschrift: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America
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2
E-Artikel
2
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Zeitschriftentitel
Proceedings of the National Academy of Sciences...
Thema
2
Journal Article
2
Research Support, N.I.H., Extramural
2
Research Support, Non-U.S. Gov't
1
Adaptor Proteins, Signal Transducing
1
Apoptosis Regulatory Proteins
1
Case Reports
1
Cytokines
1
Inflammasomes
1
NLR Proteins
1
NLRP1
1
NLRP1 protein, human
1
gene prioritization
1
gene-level
1
genetics
1
human papillomavirus
1
inflammasome
1
mutational damage
1
next generation sequencing
1
recurrent respiratory papillomatosis
1
variant prioritization
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Erscheinungszeitraum
1
2019
1
2015
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
2
Englisch
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