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PubPharm (3)
1
Commentary : SPTBN5, encoding the βV-spectrin protein, leads to a syndrome of intellectual disability, developmental delay, and seizures
enthalten in:
Frontiers in molecular neuroscience
| 2022
von
Beijer, D.
|
Züchner, S.
CommentOn: Front Mol Neurosci. 2022 Jun 17;15:877258. - PMID 35782384
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2
PCYT2 mutations disrupting etherlipid biosynthesis : phenotypes converging on the CDP-ethanolamine pathway
enthalten in:
Brain : a journal of neurology
| 2021
von
De Winter, J.
|
Beijer, D.
|
De Ridder, W.
| +6
CommentOn: Brain. 2019 Nov 1;142(11):3382-3397. - PMID 31637422
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3
Community genetics : Genetics boosts US-Cuban links
enthalten in:
Nature
| 2016
von
Isasi, R.
|
Zuchner, S.
|
Villafranca, R.
CommentOn: Nature. 2016 Sep 28;537(7622):600-3. - PMID 27680921
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Zeitschriftentitel
1
Brain : a journal of neurology
1
Frontiers in molecular neuroscience
1
Nature
Thema
Comment
2
Letter
1
63-38-7
1
Cytidine Diphosphate
1
Ethanolamines
1
Journal Article
1
Research Support, Non-U.S. Gov't
1
genetic data analysis
1
monogenic disease
1
neurodevelopmental disorders
1
next generation sequencing (NGS)
1
spectrin (α/β)
1
spectrin cytoskeleton
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Erscheinungszeitraum
2
2020-
1
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
3
Englisch
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