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PubPharm (20)
1
Gene Distribution in Pediatric-Onset Inherited Peripheral Neuropathy : A Single Tertiary Center in Thailand
enthalten in:
Journal of neuromuscular diseases
| 2024
von
Kulsirichawaroj, P.
|
Suksangkharn, Y.
|
Nam, D.
| +6
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2
TREATMENT AND DETECTION OF INHERITED NEUROPATHIES AND ASSOCIATED DISORDERS
enthalten in:
Europäisches Patentamt
| 2023
von
ZUCHNER STEPHAN L
|
REBELO ADRIANA
|
CORTESE ANDREA
| +2
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3
The phenotypic spectrum of pathogenic ATP1A1 variants expands : the novel p.P600R substitution causes demyelinating Charcot-Marie-Tooth disease
enthalten in:
Journal of neurology
| 2023
von
Cinarli Yuksel, F.
|
Nicolaou, P.
|
Spontarelli, K.
| +8
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4
The phenotypic spectrum of pathogenic ATP1A1 variants expands: the novel p.P600R substitution causes demyelinating Charcot–Marie–Tooth disease
enthalten in:
Journal of neurology
| 2023
von
Cinarli Yuksel, F.
|
Nicolaou, P.
|
Spontarelli, K.
| +8
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5
The phenotypic spectrum of pathogenic ATP1A1 variants expands: the novel p.P600R substitution causes demyelinating Charcot–Marie–Tooth disease
enthalten in:
Journal of neurology
| 2023
von
Cinarli Yuksel, F.
|
Nicolaou, P.
|
Spontarelli, K.
| +8
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6
TREATMENT AND DETECTION OF INHERITED NEUROPATHIES AND ASSOCIATED DISORDERS
enthalten in:
Europäisches Patentamt
| 2022
von
ZUCHNER STEPHAN L
|
REBELO ADRIANA
|
CORTESE ANDREA
| +2
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7
METHODS OF DETECTING AND TREATING HEREDITARY SPASTIC PARAPLEGIA
enthalten in:
Europäisches Patentamt
| 2022
von
ZUCHNER STEPHAN L
|
FAGHIHI MOHAMMAD A
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8
TREATMENT AND DETECTION OF INHERITED NEUROPATHIES AND ASSOCIATED DISORDERS
enthalten in:
Europäisches Patentamt
| 2022
von
ZUCHNER STEPHAN L
|
REBELO ADRIANA
|
CORTESE ANDREA
| +2
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9
유전성 신경병증 및 연관 장애의 치료 및 검출
enthalten in:
Europäisches Patentamt
| 2022
von
ZUCHNER STEPHAN L
|
REBELO ADRIANA
|
CORTESE ANDREA
| +2
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10
Commentary : SPTBN5, encoding the βV-spectrin protein, leads to a syndrome of intellectual disability, developmental delay, and seizures
enthalten in:
Frontiers in molecular neuroscience
| 2022
von
Beijer, D.
|
Züchner, S.
CommentOn: Front Mol Neurosci. 2022 Jun 17;15:877258. - PMID 35782384
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Journal of Neurochemistry
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Neurology
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Neurology. Genetics
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6
che
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A61K: Preparations for medical, dental, or toil...
5
C12Q: Measuring or testing processes involving ...
5
bio
4
C12N: Microorganisms or enzymes; compositions t...
4
Research Support, Non-U.S. Gov't
3
ATP1A1
3
Charcot–Marie–Tooth
3
Comment
3
Electrophysiology
3
Expression
3
G01N: Investigating or analysing materials by d...
3
Ouabain survival assay
3
tec
2
/K
2
ATPase
2
ATTRv amyloidosis
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Erscheinungszeitraum
16
2020-
4
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
18
Englisch
1
Koreanisch
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