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PubPharm (45)
1
Gaucher Disease or Acid Sphingomyelinase Deficiency? The Importance of Differential Diagnosis
enthalten in:
Journal of clinical medicine
| 2024
von
Giacomarra, M.
|
Colomba, P.
|
Francofonte, D.
| +11
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2
Gaucher disease prevalence in 600 patients affected by monoclonal gammopathy of undetermined significance
enthalten in:
European journal of haematology
| 2023
von
Giuffrida, G.
|
Markovic, U.
|
Condorelli, A.
| +22
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3
Diagnosing Fabry nephropathy : the challenge of multiple kidney disease
enthalten in:
BMC nephrology
| 2023
von
Esposito, P.
|
Caputo, C.
|
Repetto, M.
| +11
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4
Diagnosing Fabry nephropathy: the challenge of multiple kidney disease
enthalten in:
BMC nephrology
| 2023
von
Esposito, P.
|
Caputo, C.
|
Repetto, M.
| +11
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5
Late-Onset Pompe Disease with Normal Creatine Kinase Levels : The Importance of Rheumatological Suspicion
enthalten in:
International journal of molecular sciences
| 2023
von
Marotto, D.
|
Moschetti, M.
|
Lo Curto, A.
| +6
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6
Gaucher disease prevalence in 600 patients affected by monoclonal gammopathy of undetermined significance
enthalten in:
European Journal of Haematology
| 2023
von
Giuffrida, G.
|
Markovic, U.
|
Condorelli, A.
| +22
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7
Hemochromatosis Mimicked Gaucher Disease : Role of Hyperferritinemia in Evaluation of a Clinical Case
enthalten in:
Biology
| 2022
von
Zizzo, C.
|
Ruggeri, I.
|
Colomba, P.
| +6
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8
miR-126-3p and miR-21-5p as Hallmarks of Bio-Positive Ageing; Correlation Analysis and Machine Learning Prediction in Young to Ultra-Centenarian Sicilian Population
enthalten in:
Cells
| 2022
von
Accardi, G.
|
Bono, F.
|
Cammarata, G.
| +16
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9
Can Be miR-126-3p a Biomarker of Premature Aging? An Ex Vivo and In Vitro Study in Fabry Disease
enthalten in:
Cells
| 2021
von
Lo Curto, A.
|
Taverna, S.
|
Costa, M.
| +15
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10
Pompe disease : pathogenesis, molecular genetics and diagnosis
enthalten in:
Aging
| 2020
von
Taverna, S.
|
Cammarata, G.
|
Colomba, P.
| +11
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BMC nephrology
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BMC research notes
2
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Aging
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BMC Cardiovascular Disorders
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Biology
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European Journal of Haematology
1
European journal of haematology
1
Journal of clinical medicine
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Kidney & blood pressure research
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Thema
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Fabry disease
12
EC 3.2.1.22
12
alpha-Galactosidase
7
Case Reports
5
Biomarkers
5
GLA protein, human
5
Research Support, Non-U.S. Gov't
5
α-galactosidase A
4
GLA
4
High resolution melting
3
Alpha-galactosidase A
3
Anderson-Fabry
3
EcoTILLING
3
GLA gene
3
Gaucher disease
3
Globotriaosylceramide
3
HRM
3
haplotype
3
misdiagnosis
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Erscheinungszeitraum
10
2020-
35
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
40
Englisch
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