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PubPharm (3)
1
Mutations in the GLA Gene and LysoGb3 : Is It Really Anderson-Fabry Disease?
enthalten in:
International journal of molecular sciences
| 2018
von
Duro, G.
|
Zizzo, C.
|
Cammarata, G.
| +38
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2
De novo mutation in a male patient with Fabry disease: a case report
enthalten in:
BMC Research Notes
| 2014
von
Iemolo, F.
|
Pizzo, F.
|
Albeggiani, G.
| +5
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3
De novo mutation in a male patient with Fabry disease: a case report
enthalten in:
BMC Research Notes
| 2014
von
Iemolo, F.
|
Pizzo, F.
|
Albeggiani, G.
| +5
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Thema: GLA gene
Medienart
3
Aufsätze
3
E-Artikel
3
E-Ressourcen
Zeitschriftentitel
2
BMC Research Notes
1
International journal of molecular sciences
Thema
3
Fabry disease
GLA gene
2
D165H mutation
2
mutation
2
α-galactosidase A
1
126550-86-5
1
Biomarkers
1
EC 3.2.1.22
1
GLA protein, human
1
Glycolipids
1
Journal Article
1
LysoGb3
1
Sphingolipids
1
alpha-Galactosidase
1
globotriaosyl lysosphingolipid
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Erscheinungszeitraum
1
2018
2
2014
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
3
Englisch
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