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PubPharm (11)
1
Gene analysis and clinical features of 22 GNE myopathy patients
enthalten in:
Neurological sciences
| 2022
von
Guo, X.
|
Zhao, Z.
|
Shen, H.
| +4
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2
Gene analysis and clinical features of 22 GNE myopathy patients
enthalten in:
Neurological sciences
| 2022
von
Guo, X.
|
Zhao, Z.
|
Shen, H.
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3
Adolescent/adult-onset homocysteine remethylation disorders characterized by gait disturbance with/without psychiatric symptoms and cognitive decline: a series of seven cases
enthalten in:
Neurological sciences
| 2020
von
Chang, K.
|
Zhao, Z.
|
Shen, H.
| +4
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4
Adolescent/adult-onset homocysteine remethylation disorders characterized by gait disturbance with/without psychiatric symptoms and cognitive decline: a series of seven cases
enthalten in:
Neurological sciences
| 2020
von
Chang, K.
|
Zhao, Z.
|
Shen, H.
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5
Adolescent/adult-onset homocysteine remethylation disorders characterized by gait disturbance with/without psychiatric symptoms and cognitive decline: a series of seven cases
enthalten in:
Neurological sciences
| 2020
von
Chang, K.
|
Zhao, Z.
|
Shen, H.
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6
Characterization and genetic diagnosis of centronuclear myopathies in seven Chinese patients
enthalten in:
Neurological sciences
| 2018
von
Zhao, Y.
|
Zhao, Z.
|
Shen, H.
| +2
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7
Characterization and genetic diagnosis of centronuclear myopathies in seven Chinese patients
enthalten in:
Neurological sciences
| 2018
von
Zhao, Y.
|
Zhao, Z.
|
Shen, H.
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8
Characterization and genetic diagnosis of centronuclear myopathies in seven Chinese patients
enthalten in:
Neurological sciences
| 2018
von
Zhao, Y.
|
Zhao, Z.
|
Shen, H.
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9
MYH7 mutation associated with two phenotypes of myopathy
enthalten in:
Neurological sciences
| 2017
von
Li, N.
|
Zhao, Z.
|
Shen, H.
| +3
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10
MYH7 mutation associated with two phenotypes of myopathy
enthalten in:
Neurological sciences
| 2017
von
Li, N.
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Zhao, Z.
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Next generation sequencing (NGS)
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Next-generation sequencing (NGS)
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Pathogenesis
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R1)
3
Remethylation disorders
3
Ryanodine receptor-1 (
3
Skewed X-chromosome inactivation
2
Clinical presentation
2
Common mutations
2
GNE myopathy
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Erscheinungszeitraum
5
2020-
6
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
11
Englisch
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