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Search /vufind/Search2/Results?lookfor=%22Yuan%2C+Shi-Qin%22&type=Person&sort=year
PubPharm (5)
1
New pathogenic variants of ALMS1 gene in two Chinese families with Alström Syndrome
enthalten in:
BMC ophthalmology
| 2022
von
Cheng, W.
|
Ma, M.
|
Yuan, S.
| +3
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2
New pathogenic variants of ALMS1 gene in two Chinese families with Alström Syndrome
enthalten in:
BMC ophthalmology
| 2022
von
Cheng, W.
|
Ma, M.
|
Yuan, S.
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3
New pathogenic variants of ALMS1 gene in two Chinese families with Alström Syndrome
enthalten in:
BMC ophthalmology
| 2022
von
Cheng, W.
|
Ma, M.
|
Yuan, S.
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4
Identification of a novel FOXL2 mutation in a fourth-generation Chinese family with blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome
enthalten in:
International journal of ophthalmology
| 2021
von
Rong, W.
|
Ma, M.
|
Yang, W.
| +2
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5
Myopia with X-linked retinitis pigmentosa results from a novel gross deletion of RPGR gene
enthalten in:
International journal of ophthalmology
| 2020
von
Li, H.
|
Yuan, S.
|
Wang, X.
| +2
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5
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5
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5
E-Ressourcen
Zeitschriftentitel
3
BMC ophthalmology
2
International journal of ophthalmology
Thema
3
ALMS1
3
Alström Syndrome
3
Clinical manifestation
3
Gene mutation
3
Journal Article
3
Pathogenicity
1
9007-49-2
1
ALMS1 protein, human
1
Cell Cycle Proteins
1
Chinesisch
1
DNA
1
FOXL2
1
blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syn...
1
mutation
1
myopia
1
retinitis pigmentosa
1
retinitis pigmentosa GTPase regulator
1
whole exome sequencing
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Erscheinungszeitraum
3
2022
1
2021
1
2020
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
5
Englisch
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