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journalStr:"Molecular genetics and metabolism reports"
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PubPharm (5)
1
Critical sample collection delayed? Urine organic acid analysis can still save the day! A new case of HMG-CoA synthase deficiency
enthalten in:
Molecular genetics and metabolism reports
| 2024
von
Williams, M.
|
Menkovic, I.
|
Reitnauer, P.
| +4
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2
Reduction of lysosome abundance and GAG accumulation after odiparcil treatment in MPS I and MPS VI models
enthalten in:
Molecular genetics and metabolism reports
| 2023
von
Tuyaa-Boustugue, P.
|
Jantzen, I.
|
Zhang, H.
| +4
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3
A retrospective longitudinal study and comprehensive review of adult patients with glycogen storage disease type III
enthalten in:
Molecular genetics and metabolism reports
| 2021
von
Hijazi, G.
|
Paschall, A.
|
Young, S.
| +10
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4
Urine glucose tetrasaccharide : A good biomarker for glycogenoses type II and III? A study of the French cohort
enthalten in:
Molecular genetics and metabolism reports
| 2020
von
Piraud, M.
|
Pettazzoni, M.
|
de Antonio, M.
| +6
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5
Complex III deficiency due to an in-frame MT-CYB deletion presenting as ketotic hypoglycemia and lactic acidosis
enthalten in:
Molecular genetics and metabolism reports
| 2015
von
Mori, M.
|
Goldstein, J.
|
Young, S.
| +3
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5
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Zeitschriftentitel
Molecular genetics and metabolism reports
Thema
3
Journal Article
2
Case Reports
1
4-hydroxy-6-methyl-2-pyrone
1
ACN, Acetonitrile
1
AFP, Alpha-fetoprotein
1
ALT, Alanine aminotransferase
1
AST, Aspartate aminotransferase
1
BAB, Butyl-4-aminobenzoate
1
BG, Blood glucose
1
BMI, Body mass index
1
CEA, Carcinoembryonic antigen
1
CK, creatine phosphokinase
1
CPK, Creatine phosphokinase
1
CRIM, Cross Immune Reactive Material
1
CSF, cerebrospinal fluid
1
CT scan, Computerized tomography scan
1
Cardiomyopathy
1
Carnitine deficiency
1
Cirrhosis
1
Complex III deficiency
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Erscheinungszeitraum
4
2020-
1
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
5
Englisch
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