Weiter zum Inhalt
Toggle navigation
English
English
Favoritenliste (
0
)
(Voll)
Kontakt
Mein Konto
Abmeldung
Mein Konto
Suche
Filter bei nächster Suche beibehalten
journalStr:"Journal of human genetics"
Erweiterte Suche
Suchverlauf
Struktursuche
Narrative Service
Drug Overviews
Info Guide
/vufind/Search/Results?lookfor=%22Yang%2C+Yanling%22&type=Person&filter%5B%5D=journalStr%3A%22Journal+of+human+genetics%22
/vufind/Search/Results?lookfor=%22Yang%2C+Yanling%22&type=Person&filter%5B%5D=journalStr%3A%22Journal+of+human+genetics%22
Search /vufind/Search2/Results?lookfor=%22Yang%2C+Yanling%22&type=Person&filter%5B%5D=journalStr%3A%22Journal+of+human+genetics%22
PubPharm (14)
1
Novel biallelic mutations in TMEM126B cause splicing defects and lead to Leigh-like syndrome with severe complex I deficiency
enthalten in:
Journal of human genetics
| 2023
von
Zhou, X.
|
Lou, X.
|
Zhou, Y.
| +12
Wird geladen...
2
Genetic analysis of 20 patients with hypomyelinating leukodystrophy by trio-based whole-exome sequencing
enthalten in:
Journal of human genetics
| 2021
von
Yan, H.
|
Ji, H.
|
Kubisiak, T.
| +17
Wird geladen...
3
Mutations in TOMM70 lead to multi-OXPHOS deficiencies and cause severe anemia, lactic acidosis, and developmental delay
enthalten in:
Journal of human genetics
| 2020
von
Wei, X.
|
Du, M.
|
Xie, J.
| +11
Wird geladen...
4
Patients with cobalamin G or J defect missed by the current newborn screening program : diagnosis and novel mutations
enthalten in:
Journal of human genetics
| 2019
von
Liu, Y.
|
Kang, L.
|
Li, D.
| +5
Wird geladen...
5
Correction : A novel NDUFS3 mutation in a Chinese patient with severe Leigh syndrome
enthalten in:
Journal of human genetics
| 2018
von
Lou, X.
|
Shi, H.
|
Wen, S.
| +7
ErratumFor: J Hum Genet. 2018 Dec;63(12):1269-1272. - PMID 30140060
Wird geladen...
6
A Novel NDUFS3 mutation in a Chinese patient with severe Leigh syndrome
enthalten in:
Journal of human genetics
| 2018
von
Lou, X.
|
Shi, H.
|
Wen, S.
| +7
ErratumIn: J Hum Genet. 2018 Sep 28;:. - PMID 30266949
Wird geladen...
7
Novel mutation of ND4 gene identified by targeted next-generation sequencing in patient with Leigh syndrome
enthalten in:
Journal of human genetics
| 2017
von
Xu, B.
|
Li, X.
|
Du, M.
| +4
Wird geladen...
8
FKRP mutations, including a founder mutation, cause phenotype variability in Chinese patients with dystroglycanopathies
enthalten in:
Journal of human genetics
| 2016
von
Fu, X.
|
Yang, H.
|
Wei, C.
| +6
Wird geladen...
9
FKRP mutations, including a founder mutation, cause phenotype variability in Chinese patients with dystroglycanopathies
enthalten in:
Journal of human genetics
| 2016
von
Fu, X.
|
Yang, H.
|
Wei, C.
| +6
Wird geladen...
10
Novel mutation of ND4 gene identified by targeted next-generation sequencing in patient with Leigh syndrome
enthalten in:
Journal of human genetics
| 2016
von
Xu, B.
|
Li, X.
|
Du, M.
| +4
Wird geladen...
1
2
Nächster »
[2]
Filter & Sortierung
Treffer pro Seite
10
20
50
Sortieren
Relevanz
Neueste zuerst
Älteste zuerst
Verfasser
Zeitschriftentitel
Bibliothek
Standort (Printmedien)
Verwandte Substanzen
Verwandte Substanzen werden ermittelt...
Verwandte Erkrankungen/Symptome
Verwandte Erkrankungen/Symptome werden ermittelt...
Verwandte Gene
Verwandte Gene werden ermittelt...
Systematic Reviews
Clinical Studies
Patente
Covid-19/SARS-CoV-2
Exclude Systematic Reviews
Exclude Clinical Studies
Exclude Patents
Ihre gewählten Filter
Filter bei nächster Suche beibehalten
Filter aufheben
Zeitschrift: Journal of human genetics
Medienart
14
Aufsätze
10
E-Artikel
10
E-Ressourcen
4
Gedruckte Aufsätze
Zeitschriftentitel
Journal of human genetics
Thema
10
Journal Article
3
Case Reports
2
EC 1.6.99.3
2
EC 7.1.1.2
2
Membrane Proteins
2
Mitochondrial Membrane Transport Proteins
2
Mitochondrial Proteins
2
NADH Dehydrogenase
2
Research Support, Non-U.S. Gov't
1
0LVT1QZ0BA
1
1340-08-5
1
5-Methyltetrahydrofolate-Homocysteine S-Methylt...
1
8L70Q75FXE
1
ABCD4 protein, human
1
ATP-Binding Cassette Transporters
1
Adenosine Triphosphate
1
Calcium Channels
1
Calcium-Binding Proteins
1
Comparative Study
1
DEGS1 protein, human
Alle anzeigen ...
weniger ...
Erscheinungszeitraum
3
2020-
10
2010-2019
1
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
14
Englisch
Haven't found what you're looking for?
Wird geladen...