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journalStr:"Molecular genetics & genomic medicine"
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PubPharm (4)
1
Identification of novel MITF mutations in Chinese families with Waardenburg syndrome type II
enthalten in:
Molecular genetics & genomic medicine
| 2021
von
Wang, J.
|
Lu, Y.
|
Yan, X.
| +8
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2
Two novel BTD mutations causing profound biotinidase deficiency in a Chinese patient
enthalten in:
Molecular genetics & genomic medicine
| 2021
von
Geng, J.
|
Sun, Y.
|
Zhao, Y.
| +8
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3
A follow-up study of a Chinese family with Waardenburg syndrome type II caused by a truncating mutation of MITF gene
enthalten in:
Molecular genetics & genomic medicine
| 2020
von
Yang, S.
|
Wang, C.
|
Zhou, C.
| +3
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4
Identification of a complex genomic rearrangement in TMPRSS3 by massively parallel sequencing in Chinese cases with prelingual hearing loss
enthalten in:
Molecular genetics & genomic medicine
| 2019
von
Li, X.
|
Tan, B.
|
Wang, X.
| +11
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Zeitschrift: Molecular genetics & genomic medicine
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4
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Zeitschriftentitel
Molecular genetics & genomic medicine
Thema
4
Case Reports
4
Journal Article
3
Research Support, Non-U.S. Gov't
2
MITF
2
MITF protein, human
2
Microphthalmia-Associated Transcription Factor
2
Waardenburg syndrome
2
hearing loss
1
Biotinidase
1
Codon, Nonsense
1
EC 3.4.21.-
1
EC 3.5.1.12
1
Membrane Proteins
1
Neoplasm Proteins
1
Serine Endopeptidases
1
TMPRSS3
1
TMPRSS3 protein, human
1
biotinidase deficiency
1
copy number variation
1
gene mutation
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Erscheinungszeitraum
3
2020-
1
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
4
Englisch
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