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journalStr:"Journal of genetics and genomics = Yi chuan xue bao"
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PubPharm (4)
1
NCAD v1.0 : a database for non-coding variant annotation and interpretation
enthalten in:
Journal of genetics and genomics = Yi chuan xue bao
| 2024
von
Feng, X.
|
Liu, S.
|
Li, K.
| +2
Wird geladen...
2
Exploring noncoding variants in genetic diseases : from detection to functional insights
enthalten in:
Journal of genetics and genomics = Yi chuan xue bao
| 2024
von
Wu, K.
|
Bu, F.
|
Wu, Y.
| +6
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3
Identification of two novel missense WFS1 mutations, H696Y and R703H, in patients with non-syndromic low-frequency sensorineural hearing loss
enthalten in:
Journal of genetics and genomics = Yi chuan xue bao
| 2011
von
Sun, Y.
|
Cheng, J.
|
Lu, Y.
| +6
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4
Identification of a novel mutation in POU3F4 for prenatal diagnosis in a Chinese family with X-linked nonsyndromic hearing loss
enthalten in:
Journal of genetics and genomics = Yi chuan xue bao
| 2010
von
Li, J.
|
Cheng, J.
|
Lu, Y.
| +8
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4
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Zeitschriftentitel
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Thema
4
Journal Article
2
Research Support, Non-U.S. Gov't
1
3KX376GY7L
1
9007-49-2
1
Annotation
1
Challenge
1
DNA
1
Datenbank
1
Genetic disease
1
Glutamic Acid
1
Glycine
1
Membrane Proteins
1
Non-coding variants
1
Noncoding variation
1
POU Domain Factors
1
POU3F4 protein, human
1
Research approach
1
Review
1
TE7660XO1C
1
Variant interpretation
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Erscheinungszeitraum
2
2020-
2
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
4
Englisch
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