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journalStr:"Human mutation"
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PubPharm (12)
1
Pathogenic mutations of the lipoprotein lipase gene in Chinese patients with hypertriglyceridemic type 2 diabetes
enthalten in:
Human mutation
| 2003
von
Yang, T.
|
Pang, C.
|
Tsang, M.
| +6
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2
Pathogenic mutations of the lipoprotein lipase gene in Chinese patients with hypertriglyceridemic type 2 diabetes
enthalten in:
Human mutation
| 2003
von
Yang, T.
|
Pang, C.
|
Tsang, M.
| +6
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3
RESEARCH ARTICLES - Molecular Basis of Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency in Three Israeli Patients: Identification of a Complex Mutant Allete With P65L and K247Q Mutations, the Former Being an Exonic Mutation Causing Exon 3 Skipping
enthalten in:
Human mutation
| 2000
von
Watanabe, H.
|
Orii, K.
|
Fukao, T.
| +6
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4
MUTATION AND POLYMORPHISM REPORTS - Novel Single Nucleotide Polymorphisms (3203A>G and 3204C>T) in the 3' End of the Mitochondrial 16S rRNA Gene - Online Citation: Human Mutation, Mutation and Polymorphism Report # 162 (2000) Online
enthalten in:
Human mutation
| 2000
von
Yang, T.
|
Lam, C.
|
Tsang, M.
| +6
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5
Succinyl-CoA:3-Ketoacid CoA Transferase (SCOT) Deficiency: Two Pathogenic Mutations, V133E and C456F, in Japanese Siblings
enthalten in:
Human mutation
| 1998
von
Song, X.
|
Fukao, T.
|
Watanabe, H.
| +5
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6
Succinyl-CoA:3-Ketoacid CoA Transferase (SCOT) Deficiency: Two Pathogenic Mutations, V133E and C456F, in Japanese Siblings
enthalten in:
Human mutation
| 1998
von
Song, X.
|
Fukao, T.
|
Watanabe, H.
| +5
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7
RESEARCH ARTICLES - Characterization of N93S, I312T, and A333P Missense Mutations in Two Japanese Families With Mitochondrial Acetoacetyl-CoA Thiolase Deficiency
enthalten in:
Human mutation
| 1998
von
Fukao, T.
|
Nakamura, H.
|
Song, X.
| +8
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8
RESEARCH ARTICLES - Ataxia-Telangiectasia in the Japanese Population: Identification of R1917X, W2491R, R2909G, IVS33+2T-->A, and 7883del5, the Latter Two Being Relatively Common Mutations
enthalten in:
Human mutation
| 1998
von
Fukao, T.
|
Song, X.
|
Yoshida, T.
| +13
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9
Identification of Three Novel Frameshift Mutations (83delAT, 754insCT, and 435 + 1G to A) of Mitochondrial Acetoacetyl-Coenzyme A Thiolase Gene in Two Swiss Patients With CRM-Negative b-Ketothiolase Deficiency
enthalten in:
Human mutation
| 1997
von
Fukao, T.
|
Song, X.
|
Yamaguchi, S.
| +5
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10
Hunter Disease in a Girl Caused by R468Q Mutation in the Iduronate-2-Sulfatase Gene and Skewed Inactivation of the X Chromosome Carrying the Normal Allele
enthalten in:
Human mutation
| 1997
von
Sukegawa, K.
|
Song, X.
|
Masuno, M.
| +9
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1
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1
Journal Article
1
Lipoprotein Lipase
1
Multicenter Study
1
Research Support, Non-U.S. Gov't
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Erscheinungszeitraum
4
2000-
8
1900-1999
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
1
Englisch
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