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PubPharm (9)
1
A case of neonatal-onset type I hyperlipoproteinemia with bloody ascites
enthalten in:
Zhongguo dang dai er ke za zhi = Chinese journal of contemporary pediatrics
| 2023
von
Chen, Y.
|
Hu, L.
|
Zhang, K.
| +6
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2
Neonate-onset ornithine transcarbamylase deficiency
enthalten in:
Zhongguo dang dai er ke za zhi = Chinese journal of contemporary pediatrics
| 2023
von
Gao, R.
|
Ba, Y.
|
Zhang, R.
| +5
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3
Lupus podocytopathy and antiphospholipid syndrome in a child with SLE : A case report and literature review
enthalten in:
Frontiers in pediatrics
| 2022
von
Li, G.
|
Li, Y.
|
Zeng, Q.
| +7
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4
A term neonate with early myoclonic encephalopathy caused by RARS2 gene variants : a case report
enthalten in:
Translational pediatrics
| 2020
von
Xu, Y.
|
Wu, B.
|
Wang, H.
| +3
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5
Clinical features and SLC6A8 gene mutations of cerebral creatine deficiency syndrome I : an analysis of two families
enthalten in:
Zhongguo dang dai er ke za zhi = Chinese journal of contemporary pediatrics
| 2020
von
Sun, W.
|
Zhuang, D.
|
Wang, Y.
| +7
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6
Expanding the spectrum of A20 haploinsufficiency in two Chinese families : cases report
enthalten in:
BMC medical genetics
| 2019
von
Li, G.
|
Liu, H.
|
Guan, W.
| +3
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7
A mutation in PIK3CD gene causing pediatric systemic lupus erythematosus : A case report
enthalten in:
Medicine
| 2019
von
Li, G.
|
Liu, H.
|
Guan, W.
| +4
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8
Role of PUF60 gene in Verheij syndrome : a case report of the first Chinese Han patient with a de novo pathogenic variant and review of the literature
enthalten in:
BMC medical genomics
| 2018
von
Xu, Q.
|
Li, C.
|
Wang, Y.
| +4
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9
Recurrent anorexia and pigmentation of skin for more than two months in an infant
enthalten in:
Zhongguo dang dai er ke za zhi = Chinese journal of contemporary pediatrics
| 2017
von
Zheng, Z.
|
Wu, B.
|
Zhang, M.
| +2
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Thema: Case Reports
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Zeitschriftentitel
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Zhongguo dang dai er ke za zhi = Chinese journa...
1
BMC medical genetics
1
BMC medical genomics
1
Frontiers in pediatrics
1
Medicine
1
Translational pediatrics
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Thema
Case Reports
7
Journal Article
2
English Abstract
2
Neonate
2
Triglycerides
1
29VT07BGDA
1
4QWG6N8QKH
1
9007-36-7
1
97C5T2UQ7J
1
9PHQ9Y1OLM
1
A20 haploinsufficiency
1
Antibodies, Antinuclear
1
Central respiratory failure
1
Chinese Han patient
1
Cholesterol
1
Citrulline
1
Class I Phosphatidylinositol 3-Kinases
1
Complement System Proteins
1
Creatine
1
EC 2.7.1.137
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Erscheinungszeitraum
5
2020-
4
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
5
Englisch
4
Chinesisch
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