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PubPharm (20)
1
A Cohort Study on Deficiency of ADA2 from China
enthalten in:
Journal of clinical immunology
| 2023
von
Li, G.
|
Han, X.
|
Wu, Y.
| +40
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2
Secondary genomic findings in the 2020 China Neonatal Genomes Project participants
enthalten in:
World journal of pediatrics
| 2022
von
Xiao, H.
|
Zhang, J.
|
Dong, X.
| +6
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3
Application of next generation sequencing in the screening of monogenic diseases in China, 2021: a consensus among Chinese newborn screening experts
enthalten in:
World journal of pediatrics
| 2022
von
Tong, F.
|
Wang, J.
|
Xiao, R.
| +21
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4
Visible-light-induced, autopromoted nickel-catalyzed three-component arylsulfonation of 1,3-enynes and mechanistic insights
enthalten in:
Science China / Chemistry
| 2022
von
Hu, D.
|
Gao, Q.
|
Dai, J.
| +9
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5
Responsible genes in children with primary vesicoureteral reflux: findings from the Chinese Children Genetic Kidney Disease Database
enthalten in:
World journal of pediatrics
| 2021
von
Liu, J.
|
Shen, Q.
|
Wu, M.
| +24
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6
Genetic etiologies associated with infantile hydrocephalus in a Chinese infantile cohort
enthalten in:
World journal of pediatrics
| 2021
von
Mei, H.
|
Dong, X.
|
Chen, H.
| +8
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7
Clinical features and SLC6A8 gene mutations of cerebral creatine deficiency syndrome I : an analysis of two families
enthalten in:
Zhongguo dang dai er ke za zhi = Chinese journal of contemporary pediatrics
| 2020
von
Sun, W.
|
Zhuang, D.
|
Wang, Y.
| +7
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8
Identification of eight novel mutations in 11 Chinese patients with maple syrup urine disease
enthalten in:
World journal of pediatrics
| 2020
von
Sun, W.
|
Wu, B.
|
Wang, Y.
| +9
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9
Relationship between phenotype and genotype of 102 Chinese newborns with Prader–Willi syndrome
enthalten in:
Molecular biology reports
| 2019
von
Ge, M.
|
Gao, Y.
|
Wu, B.
| +5
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10
Recurrent anorexia and pigmentation of skin for more than two months in an infant
enthalten in:
Zhongguo dang dai er ke za zhi = Chinese journal of contemporary pediatrics
| 2017
von
Zheng, Z.
|
Wu, B.
|
Zhang, M.
| +2
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Gedruckte Aufsätze
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6
World journal of pediatrics
3
Zhongguo yi miao he mian yi
2
Zhongguo dang dai er ke za zhi = Chinese journa...
1
Advanced materials research
1
European journal of pediatrics
1
Human pathology
1
International immunopharmacology
1
Journal of clinical immunology
1
Journal of macromolecular science / A
1
Molecular biology reports
1
Science China / Chemistry
1
The New England journal of medicine
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Thema
5
Journal Article
3
English Abstract
2
Case Reports
2
Genotype
1
Adenosine deaminase 2
1
Branched-chain amino acids
1
Children
1
Clinical manifestation
1
Congenital anomalies of the kidney and urinary ...
1
Creatine
1
Deficiency of adenosine deaminase 2
1
Deletion
1
Etiology
1
Gene mutation
1
Genetic
1
Genetics secondary findings
1
Hematology
1
Hematopoietic stem cell transplantation
1
Hydrocephalus
1
Image
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Erscheinungszeitraum
8
2020-
10
2010-2019
2
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
13
Englisch
5
Chinesisch
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