Weiter zum Inhalt
Toggle navigation
English
English
Favoritenliste (
0
)
(Voll)
Kontakt
Mein Konto
Abmeldung
Mein Konto
Suche
Filter bei nächster Suche beibehalten
topic_facet:"Case Reports"
Erweiterte Suche
Suchverlauf
Struktursuche
Narrative Service
Drug Overviews
Info Guide
/vufind/Search/Results?lookfor=%22Wood%2C+Tim%22&type=Person&filter%5B%5D=topic_facet%3A%22Case+Reports%22
/vufind/Search/Results?lookfor=%22Wood%2C+Tim%22&type=Person&filter%5B%5D=topic_facet%3A%22Case+Reports%22
Search /vufind/Search2/Results?lookfor=%22Wood%2C+Tim%22&type=Person&filter%5B%5D=topic_facet%3A%22Case+Reports%22
PubPharm (16)
1
Expanding the clinical and metabolic phenotype of DPM2 deficient congenital disorders of glycosylation
enthalten in:
Molecular genetics and metabolism
| 2021
von
Radenkovic, S.
|
Fitzpatrick-Schmidt, T.
|
Byeon, S.
| +15
Wird geladen...
2
Phenotypic and molecular description of an individual with a disruptive variant in the SULF2 gene
enthalten in:
Clinical dysmorphology
| 2020
von
Kirola, L.
|
Edgar-Zarate, C.
|
Rook, B.
| +5
Wird geladen...
3
Hereditary β-mannosidosis in a dog : Clinicopathological and molecular genetic characterization
enthalten in:
Molecular genetics and metabolism
| 2019
von
Bolfa, P.
|
Wang, P.
|
Nair, R.
| +6
Wird geladen...
4
New observation of sialuria prompts detection of liver tumor in previously reported patient
enthalten in:
Molecular genetics and metabolism
| 2016
von
Champaigne, N.
|
Leroy, J.
|
Kishnani, P.
| +16
Wird geladen...
5
Expanding the Molecular and Clinical Phenotype of SSR4-CDG
enthalten in:
Human mutation
| 2015
von
Ng, B.
|
Raymond, K.
|
Kircher, M.
| +16
Wird geladen...
6
Severe, fatal multisystem manifestations in a patient with dolichol kinase-congenital disorder of glycosylation
enthalten in:
Molecular genetics and metabolism
| 2013
von
Lieu, M.
|
Ng, B.
|
Rush, J.
| +7
Wird geladen...
7
A Y328C missense mutation in spermine synthase causes a mild form of Snyder-Robinson syndrome
enthalten in:
Human molecular genetics
| 2013
von
Zhang, Z.
|
Norris, J.
|
Kalscheuer, V.
| +5
Wird geladen...
8
Snyder-Robinson syndrome : a novel nonsense mutation in spermine synthase and expansion of the phenotype
enthalten in:
American journal of medical genetics. Part A
| 2013
von
Peron, A.
|
Spaccini, L.
|
Norris, J.
| +6
ErratumIn: Am J Med Genet A. 2014 Apr;164A(4):1083
Wird geladen...
9
Deletion Xq27.3q28 in female patient with global developmental delays and skewed X-inactivation
enthalten in:
BMC medical genetics
| 2013
von
Marshall, L.
|
Simon, J.
|
Wood, T.
| +4
Wird geladen...
10
Severe Hunter syndrome (mucopolysaccharidosis II) phenotype secondary to large deletion in the X chromosome encompassing IDS, FMR1, and AFF2 (FMR2)
enthalten in:
Journal of child neurology
| 2012
von
Burruss, D.
|
Wood, T.
|
Espinoza, L.
| +2
Wird geladen...
1
2
Nächster »
[2]
Filter & Sortierung
Treffer pro Seite
10
20
50
Sortieren
Relevanz
Neueste zuerst
Älteste zuerst
Verfasser
Zeitschriftentitel
Bibliothek
Standort (Printmedien)
Verwandte Substanzen
Verwandte Substanzen werden ermittelt...
Verwandte Erkrankungen/Symptome
Verwandte Erkrankungen/Symptome werden ermittelt...
Verwandte Gene
Verwandte Gene werden ermittelt...
Systematic Reviews
Clinical Studies
Patente
Covid-19/SARS-CoV-2
Exclude Systematic Reviews
Exclude Clinical Studies
Exclude Patents
Ihre gewählten Filter
Filter bei nächster Suche beibehalten
Filter aufheben
Thema: Case Reports
Medienart
16
Aufsätze
15
E-Artikel
15
E-Ressourcen
1
Gedruckte Aufsätze
Zeitschriftentitel
5
Journal of child neurology
5
Molecular genetics and metabolism
1
American journal of medical genetics. Part A
1
BMC medical genetics
1
Clinical dysmorphology
1
Developmental medicine and child neurology
1
Human molecular genetics
1
Human mutation
Alle anzeigen ...
weniger ...
Thema
Case Reports
16
Journal Article
5
Research Support, N.I.H., Extramural
5
Research Support, Non-U.S. Gov't
2
139135-51-6
2
Codon, Nonsense
2
EC 2.5.1.22
2
Fragile X Mental Retardation Protein
2
Spermine Synthase
1
4-(2-hydroxyethyl)-1-piperazineethanesulfonic acid
1
AFF2 protein, human
1
Acetylglucosaminidase
1
Animal model
1
Biomarkers
1
Butyryl-CoA Dehydrogenase
1
CDG
1
CTP
1
Calcium-Binding Proteins
1
Canine
1
Carnitine
Alle anzeigen ...
weniger ...
Erscheinungszeitraum
2
2020-
12
2010-2019
2
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
16
Englisch
Haven't found what you're looking for?
Wird geladen...