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PubPharm (344)
1
LZTR1 polymerization provokes cardiac pathology in recessive Noonan syndrome
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2024
von
Busley, A.
|
Gutiérrez-Gutiérrez, .
|
Hammer, E.
| +18
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2
Generation of a pluripotent stem cell line (UMGi270-A) and a corresponding CRISPR/Cas9 modified isogenic control (UMGi270-A-1) from a patient with sudden onset dilated cardiomyopathy harboring a FLNC p.R2187P mutation
enthalten in:
Stem cell research
| 2024
von
Maurer, W.
|
Rebs, S.
|
Köhne, S.
| +4
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3
3D Super-Resolution Nuclear Q-FISH Imaging Reveals Cell-Cycle-Related Telomere Changes
enthalten in:
International journal of molecular sciences
| 2024
von
Pochechueva, T.
|
Schwenzer, N.
|
Kohl, T.
| +4
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4
Preclinical evaluation of CRISPR-based therapies for Noonan syndrome caused by deep-intronic LZTR1 variants
enthalten in:
Molecular therapy. Nucleic acids
| 2024
von
Knauer, C.
|
Haltern, H.
|
Schoger, E.
| +7
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5
Association of antenatal evaluations with postmortem and genetic findings in the series of fetal osteogenesis imperfecta
enthalten in:
Fetal diagnosis and therapy
| 2024
von
Senturk, L.
|
Gulec, C.
|
Sarac Sivrikoz, T.
| +16
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6
An NFATc1/SMAD3/cJUN Complex Restricted to SMAD4-Deficient Pancreatic Cancer Guides Rational Therapies
enthalten in:
Gastroenterology
| 2024
von
Hasselluhn, M.
|
Schlösser, D.
|
Versemann, L.
| +37
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7
Expansion of the complex genotypic and phenotypic spectrum of FGFR2-associated neurocutaneous syndromes
enthalten in:
Human genetics
| 2024
von
Schmidt, J.
|
Kaulfuß, S.
|
Ott, H.
| +7
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8
Spliceosome malfunction causes neurodevelopmental disorders with overlapping features
enthalten in:
The Journal of clinical investigation
| 2024
von
Li, D.
|
Wang, Q.
|
Bayat, A.
| +98
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9
Lysinuric protein intolerance caused by a homozygous SLC7A7 deletion and presented with hyperferritinemia and osteoporosis in two siblings
enthalten in:
Molecular genetics and metabolism reports
| 2023
von
Kalay, I.
|
Aykut, H.
|
Caliskan, Z.
| +2
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10
Reliability of high-quantity human brain organoids for modeling microcephaly, glioma invasion, and drug screening
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2023
von
Ramani, A.
|
Pasquini, G.
|
Gerkau, N.
| +18
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Zeitschriftentitel
41
American journal of human genetics
22
Human genetics
22
Human genetics <Berlin>
19
American journal of medical genetics. Part A
16
Human mutation
12
Human molecular genetics
12
Nature genetics
11
bioRxiv.org
7
Clinical genetics
7
Medizinische Genetik
6
American Journal of Medical Genetics Part C: Se...
5
Genetics in medicine : official journal of the ...
5
Journal of medical genetics
4
American journal of medical genetics / C
4
Archives of dermatological research
4
European journal of human genetics : EJHG
3
Basic research in cardiology
3
Biological chemistry
3
Circulation
3
Clinical Genetics
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Thema
151
Journal Article
96
Research Support, Non-U.S. Gov't
41
Case Reports
19
Research Support, N.I.H., Extramural
17
DNA-Binding Proteins
13
Transcription Factors
9
Intellectual Disability
8
Nuclear Proteins
7
Mutation
6
Chromosomal Proteins, Non-Histone
6
DNA Helicases
6
EC 3.6.4.-
6
Missense Variant
6
Palpebral Fissure
6
Proteins
6
Seckel syndrome
5
9007-49-2
5
DNA
5
EC 2.7.10.1
5
EC 3.6.1.-
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Erscheinungszeitraum
138
2020-
154
2010-2019
41
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
275
Englisch
11
Deutsch
1
Türkisch
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