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PubPharm (21)
1
Genetic Contribution to End-Stage Cardiomyopathy Requiring Heart Transplantation
enthalten in:
Circulation. Genomic and precision medicine
| 2023
von
Kim, Y.
|
Gunnarsdóttir, O.
|
Viveiros, A.
| +14
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2
Conserved cell-type specific signature of resilience to Alzheimer’s disease nominates role for excitatory intratelencephalic cortical neurons
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2023
von
Telpoukhovskaia, M.
|
Hadad, N.
|
Gurdon, B.
| +20
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3
RNA Strain-Match: A tool for matching single-nucleus, single-cell, or bulk RNA-sequencing alignment data to its corresponding genotype
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2023
von
Willcox, J.
|
Telpoukhovskaia, M.
|
Hadad, N.
| +7
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4
Contribution of Previously Unrecognized RNA Splice-Altering Variants to Congenital Heart Disease
enthalten in:
Circulation. Genomic and precision medicine
| 2023
von
Jang, M.
|
Patel, P.
|
Pereira, A.
| +23
CommentIn: Circ Genom Precis Med. 2023 Jun;16(3):232-235. - PMID 37194572
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5
An ancient founder mutation located between ROBO1 and ROBO2 is responsible for increased microtia risk in Amerindigenous populations
enthalten in:
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America
| 2022
von
Quiat, D.
|
Kim, S.
|
Zhang, Q.
| +18
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6
Neither cardiac mitochondrial DNA variation nor copy number contribute to congenital heart disease risk
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2022
von
Willcox, J.
|
Geiger, J.
|
Morton, S.
| +20
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7
Contribution of Noncanonical Splice Variants to TTN Truncating Variant Cardiomyopathy
enthalten in:
Circulation. Genomic and precision medicine
| 2021
von
Patel, P.
|
Ito, K.
|
Willcox, J.
| +14
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8
Mechanisms of Congenital Heart Disease Caused by NAA15 Haploinsufficiency
enthalten in:
Circulation research
| 2021
von
Ward, T.
|
Tai, W.
|
Morton, S.
| +29
CommentIn: Circ Res. 2021 Apr 16;128(8):1170-1172. - PMID 33856919
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9
Early post-zygotic mutations contribute to congenital heart disease
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2021
von
Hsieh, A.
|
Morton, S.
|
Willcox, J.
| +21
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10
EM-mosaic detects mosaic point mutations that contribute to congenital heart disease
enthalten in:
Genome medicine
| 2020
von
Hsieh, A.
|
Morton, S.
|
Willcox, J.
| +21
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American journal of human genetics
1
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Thema
13
Journal Article
9
Research Support, Non-U.S. Gov't
8
Research Support, N.I.H., Extramural
3
Congenital heart disease
3
Exome sequencing
3
Mosaic
3
Research Support, U.S. Gov't, Non-P.H.S.
3
Somatic
2
570
2
Biology
2
Klinische Studie
2
RNA splicing
2
induced pluripotent stem cells
1
2M19539ERK
1
56HH86ZVCT
1
63231-63-0
1
8W8T17847W
1
9Y8NXQ24VQ
1
Anti-Bacterial Agents
1
Benzylamines
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Erscheinungszeitraum
12
2020-
9
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
19
Englisch
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