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journalStr:"Journal of inherited metabolic disease"
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PubPharm (13)
1
Impact of pregnancy planning and preconceptual dietary training on metabolic control and offspring's outcome in phenylketonuria
sonderdruck aus:
Journal of inherited metabolic disease
| 2022
von
Grohmann-Held, K.
|
Rosenbaum-Fabian, S.
|
Spiekerkötter, U.
| +1
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2
Organic acidurias: major gaps, new challenges, and a yet unfulfilled promise
sonderdruck aus:
Journal of inherited metabolic disease
| 2021
von
Dimitrov, B.
|
Molema, F.
|
Williams, M.
| +5
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3
Impact of interventional and non‐interventional variables on anthropometric long‐term development in glutaric aciduria type 1: a national prospective multi‐centre study
sonderdruck aus:
Journal of inherited metabolic disease
| 2021
von
Märtner, E.
|
Maier, E.
|
Grünert, S.
| +1
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4
Guidelines for the diagnosis and management of methylmalonic acidaemia and propionic acidaemia: first revision
sonderdruck aus:
Journal of inherited metabolic disease
| 2021
von
Forny, P.
|
Hörster, F.
|
Ballhausen, D.
| +18
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5
Genotype and residual enzyme activity in medium‐chain acyl‐CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency: Are predictions possible?
sonderdruck aus:
Journal of inherited metabolic disease
| 2021
von
Tucci, S.
|
Wagner, C.
|
Grünert, S.
| +11
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6
Newborn screening and disease variants predictneurological outcome in isovaleric aciduria
sonderdruck aus:
Journal of inherited metabolic disease
| 2021
von
Mütze, U.
|
Grünert, S.
|
Spiekerkötter, U.
| +1
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7
The spectrum of peripheral neuropathy in disorders of the mitochondrial trifunctional protein
sonderdruck aus:
Journal of inherited metabolic disease
| 2021
von
Grünert, S.
|
Eckenweiler, M.
|
Haas, D.
| +5
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8
A generic emergency protocol for patients with inborn errors of metabolism causing fasting intolerance: a retrospective, single‐center study and the generation of www.emergencyprotocol.net
sonderdruck aus:
Journal of inherited metabolic disease
| 2021
von
Rossi, A.
|
Hoogeveen, I.
|
Lubout, C.
| +11
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9
Defective lysosomal storage in Fabry disease modifies mitochondrial structure, metabolism and turnover in renal epithelial cells
sonderdruck aus:
Journal of inherited metabolic disease
| 2021
von
Schumann, A.
|
Schaller, K.
|
Belche, V.
| +7
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10
Mitochondrial damage in renal epithelial cells is potentiated by protein exposure in propionic aciduria
sonderdruck aus:
Journal of inherited metabolic disease
| 2021
von
Schumann, A.
|
Belche, V.
|
Schaller, K.
| +6
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Erscheinungszeitraum
11
2020-
2
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
13
Englisch
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