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PubPharm (13)
1
Collaborative evaluation study on 18 candidate diseases for newborn screening in 1.77 million samples
enthalten in:
Journal of inherited metabolic disease
| 2023
von
Maier, E.
|
Mütze, U.
|
Janzen, N.
| +22
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2
Free carnitine concentrations and biochemical parameters in medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency : Genotype-phenotype correlation
enthalten in:
Clinical genetics
| 2023
von
Weiss, K.
|
Berger, U.
|
Haider, M.
| +7
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3
Collaborative evaluation study on 18 candidate diseases for newborn screening in 1.77 million samples
enthalten in:
Journal of inherited metabolic disease
| 2023
von
Maier, E.
|
Mütze, U.
|
Janzen, N.
| +22
Wird geladen...
4
Collaborative evaluation study on 18 candidate diseases for newborn screening in 1.77 million samples
enthalten in:
Journal of Inherited Metabolic Disease
| 2023
von
Maier, E.
|
Mütze, U.
|
Janzen, N.
| +22
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5
microRNA Expression Profile of Purified Alveolar Epithelial Type II Cells
enthalten in:
Genes
| 2022
von
Dehmel, S.
|
Weiss, K.
|
El-Merhie, N.
| +6
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6
Newborn screening for carnitine transporter defect in Bavaria and the long-term follow-up of the identified newborns and mothers : Assessing the benefit and possible harm based on 19 ½ years of experience
enthalten in:
Molecular genetics and metabolism reports
| 2021
von
Schiergens, K.
|
Weiss, K.
|
Röschinger, W.
| +7
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7
Subcutaneous vitamin B12 administration using a portable infusion pump in cobalamin-related remethylation disorders : a gentle and easy to use alternative to intramuscular injections
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2021
von
Lotz-Havla, A.
|
Weiß, K.
|
Schiergens, K.
| +4
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8
Subcutaneous vitamin B12 administration using a portable infusion pump in cobalamin-related remethylation disorders: a gentle and easy to use alternative to intramuscular injections
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2021
von
Lotz-Havla, A.
|
Weiß, K.
|
Schiergens, K.
| +4
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9
Dietary treatment of inborn errors of metabolism-a balancing act between indulgence and therapy
enthalten in:
Bundesgesundheitsblatt, Gesundheitsforschung, Gesundheitsschutz
| 2020
von
Schiergens, K.
|
Weiß, K.
|
Dokoupil, K.
| +2
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10
Ernährung bei angeborenen Stoffwechselerkrankungen – ein Spagat zwischen Genuss und Therapie
enthalten in:
Bundesgesundheitsblatt, Gesundheitsforschung, Gesundheitsschutz
| 2020
von
Schiergens, K.
|
Weiß, K.
|
Dokoupil, K.
| +2
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Bundesgesundheitsblatt, Gesundheitsforschung, G...
2
Journal of inherited metabolic disease
2
Orphanet journal of rare diseases
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Clinical genetics
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Journal of Inherited Metabolic Disease
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3
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2
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2
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2
Newborn screening
2
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2
Subcutaneous catheter system
2
Subcutaneous infusion
2
dried blood spot
2
evaluation study
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Erscheinungszeitraum
4
2023
1
2022
3
2021
5
2020
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
8
Englisch
4
Deutsch
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