Weiter zum Inhalt
Toggle navigation
English
English
Favoritenliste (
0
)
(Voll)
Kontakt
Mein Konto
Abmeldung
Mein Konto
Suche
Erweiterte Suche
Suchverlauf
Struktursuche
Narrative Service
Drug Overviews
Info Guide
/vufind/Search/Results?lookfor=%22Waterham%2C+H+R%22&type=Person&sort=year
/vufind/Search/Results?lookfor=%22Waterham%2C+H+R%22&type=Person&sort=year
Search /vufind/Search2/Results?lookfor=%22Waterham%2C+H+R%22&type=Person&sort=year
PubPharm (185)
1
A dominant activating RAC2 variant associated with immunodeficiency and pulmonary disease
enthalten in:
Clinical immunology (Orlando, Fla.)
| 2020
von
Smits, B.
|
Lelieveld, P.
|
Ververs, F.
| +15
Wird geladen...
2
A Tanzanian Boy with Molecularly Confirmed X-Linked Adrenoleukodystrophy
enthalten in:
Case reports in genetics
| 2019
von
Dekker, M.
|
Sadiq, A.
|
Mc Larty, R.
| +4
Wird geladen...
3
Development and validation of a severity scoring system for Zellweger spectrum disorders
enthalten in:
Clinical genetics
| 2018
von
Klouwer, F.
|
Meester-Delver, A.
|
Vaz, F.
| +3
Wird geladen...
4
Novel PEX3 Gene Mutations Resulting in a Moderate Zellweger Spectrum Disorder
enthalten in:
JIMD reports
| 2017
von
Maxit, C.
|
Denzler, I.
|
Marchione, D.
| +5
Wird geladen...
5
A homozygous missense mutation in ERAL1, encoding a mitochondrial rRNA chaperone, causes Perrault syndrome
enthalten in:
Human molecular genetics
| 2017
von
Chatzispyrou, I.
|
Alders, M.
|
Guerrero Castillo, S.
| +12
Wird geladen...
6
Organization and integration of biomedical knowledge with concept maps for key peroxisomal pathways
enthalten in:
Bioinformatics
| 2013
von
Willemsen, A.
|
Jansen, G.
|
Komen, J.
| +5
Wird geladen...
7
Clinical variability of isovaleric acidemia in a genetically homogeneous population
enthalten in:
Journal of inherited metabolic disease
| 2012
von
Dercksen, M.
|
Duran, M.
|
Ijlst, L.
| +5
Wird geladen...
8
The inflammatory response in acyl-CoA oxidase 1 deficiency (pseudoneonatal adrenoleukodystrophy)
enthalten in:
Endocrinology
| 2012
von
El Hajj, H.
|
Vluggens, A.
|
Andreoletti, P.
| +8
Wird geladen...
9
The Inflammatory Response in Acyl-CoA Oxidase 1 Deficiency (Pseudoneonatal Adrenoleukodystrophy)
enthalten in:
Endocrinology
| 2012
von
El Hajj, H.
|
Vluggens, A.
|
Andreoletti, P.
| +8
Wird geladen...
10
MRI as diagnostic tool in early-onset peroxisomal disorders
enthalten in:
Neurology
| 2012
von
van der Knaap, M.
|
Wassmer, E.
|
Wolf, N.
| +5
CommentIn: Neurology. 2012 Apr 24;78(17):1288-9. - PMID 22459679
Wird geladen...
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
Nächster »
[19]
Filter & Sortierung
Treffer pro Seite
10
20
50
Sortieren
Relevanz
Neueste zuerst
Älteste zuerst
Verfasser
Zeitschriftentitel
Bibliothek
Standort (Printmedien)
Verwandte Substanzen
Verwandte Substanzen werden ermittelt...
Verwandte Erkrankungen/Symptome
Verwandte Erkrankungen/Symptome werden ermittelt...
Verwandte Gene
Verwandte Gene werden ermittelt...
Systematic Reviews
Clinical Studies
Patente
Covid-19/SARS-CoV-2
Exclude Systematic Reviews
Exclude Clinical Studies
Exclude Patents
Medienart
185
Aufsätze
149
Gedruckte Aufsätze
36
E-Artikel
36
E-Ressourcen
Zeitschriftentitel
30
Journal of inherited metabolic disease
9
Neurology
8
Nederlands tijdschrift voor geneeskunde
7
Human molecular genetics
6
Journal of lipid research
5
American journal of human genetics
4
Annals of human genetics
4
Archives of microbiology
4
Biochimica et biophysica acta
4
Journal of medical genetics
4
Nature genetics
4
Neuropediatrics
3
Advances in experimental medicine and biology
3
Applied microbiology and biotechnology
3
Biochemical and biophysical research communicat...
3
Cellular and molecular life sciences
3
Clinical genetics
3
FEBS letters
3
Human mutation
3
Pediatric research
Alle anzeigen ...
weniger ...
Thema
89
Journal Article
49
Research Support, Non-U.S. Gov't
18
Case Reports
18
Review
15
EC 2.7.1.-
15
EC 2.7.1.36
15
Phosphotransferases (Alcohol Group Acceptor)
15
Research Support, U.S. Gov't, P.H.S.
15
mevalonate kinase
14
Membrane Proteins
12
Carnitine
12
Fatty Acids
12
Mevalonic Acid
12
S5UOB36OCZ
11
Fungal Proteins
10
EC 1.-
9
DNA, Complementary
9
Oxidoreductases
8
Immunoglobulin D
7
97C5T2UQ7J
Alle anzeigen ...
weniger ...
Erscheinungszeitraum
133
2000-
42
1900-1999
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
120
Englisch
4
Niederländisch
Haven't found what you're looking for?
Wird geladen...