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topic_facet:"Immunoglobulin D"
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PubPharm (8)
1
Mevalonate kinase deficiency in a child with periodic fever and without hyperimmunoglobulinaemia D
enthalten in:
Journal of inherited metabolic disease
| 2001
von
Di Rocco, M.
|
Caruso, U.
|
Waterham, H.
| +3
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2
Clinical and molecular variability in childhood periodic fever with hyperimmunoglobulinaemia D
enthalten in:
Rheumatology (Oxford, England)
| 2001
von
Frenkel, J.
|
Houten, S.
|
Waterham, H.
| +7
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3
Organization of the mevalonate kinase (MVK) gene and identification of novel mutations causing mevalonic aciduria and hyperimmunoglobulinaemia D and periodic fever syndrome
enthalten in:
European journal of human genetics : EJHG
| 2001
von
Houten, S.
|
Koster, J.
|
Romeijn, G.
| +10
ErratumIn: Eur J Hum Genet 2001 Aug;9(8):651
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4
Biochemical and genetic aspects of mevalonate kinase and its deficiency
enthalten in:
Biochimica et biophysica acta
| 2000
von
Houten, S.
|
Wanders, R.
|
Waterham, H.
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5
Mevalonic aciduria in 12 unrelated patients with hyperimmunoglobulinaemia D and periodic fever syndrome
enthalten in:
Journal of inherited metabolic disease
| 2000
von
Poll-The, B.
|
Frenkel, J.
|
Houten, S.
| +8
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6
Molecular basis of classical mevalonic aciduria and the hyperimmunoglobulinaemia D and periodic fever syndrome : high frequency of 3 mutations in the mevalonate kinase gene
enthalten in:
Journal of inherited metabolic disease
| 2000
von
Houten, S.
|
Frenkel, J.
|
Kuis, W.
| +3
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7
Identification of the gene for hyper-IgD syndrome : a model of modern genetics
enthalten in:
Nederlands tijdschrift voor geneeskunde
| 2000
von
Drenth, J.
|
Waterham, H.
|
Kuis, W.
| +5
CommentOn: Ned Tijdschr Geneeskd. 2000 Apr 22;144(17):809-11. - PMID 10800552
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8
Mutations in MVK, encoding mevalonate kinase, cause hyperimmunoglobulinaemia D and periodic fever syndrome
enthalten in:
Nature genetics
| 1999
von
Houten, S.
|
Kuis, W.
|
Duran, M.
| +11
CommentIn: Nat Genet. 1999 Jun;22(2):121-2. - PMID 10369246
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1
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S5UOB36OCZ
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2
DNA, Complementary
2
Research Support, Non-U.S. Gov't
2
Review
1
Biomarkers
1
Case Reports
1
Comment
1
English Abstract
1
Enzyme Inhibitors
1
Immunoglobulin A
1
RNA, Messenger
1
Recombinant Proteins
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Erscheinungszeitraum
7
2000-
1
1900-1999
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
7
Englisch
1
Niederländisch
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