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journalStr:"Journal of inherited metabolic disease"
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/vufind/Search/Results?lookfor=%22Waterham%2C+H+R%22&type=Person&filter%5B%5D=journalStr%3A%22Journal+of+inherited+metabolic+disease%22
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PubPharm (30)
1
Clinical variability of isovaleric acidemia in a genetically homogeneous population
enthalten in:
Journal of inherited metabolic disease
| 2012
von
Dercksen, M.
|
Duran, M.
|
Ijlst, L.
| +5
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2
Clinical variability of isovaleric acidemia in a genetically homogeneous population
enthalten in:
Journal of inherited metabolic disease
| 2012
von
Dercksen, M.
|
Duran, M.
|
IJlst, L.
| +5
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3
Clinical variability of isovaleric acidemia in a genetically homogeneous population
enthalten in:
Journal of inherited metabolic disease
| 2012
von
Dercksen, M.
|
Duran, M.
|
IJlst, L.
| +5
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4
Clinical variability of isovaleric acidemia in a genetically homogeneous population
enthalten in:
Journal of inherited metabolic disease
| 2012
von
Dercksen, M.
|
Duran, M.
|
IJlst, L.
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5
Compromized geranylgeranylation of RhoA and Rac1 in mevalonate kinase deficiency
enthalten in:
Journal of inherited metabolic disease
| 2010
von
Henneman, L.
|
Schneiders, M.
|
Turkenburg, M.
| +1
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6
Compromized geranylgeranylation of RhoA and Rac1 in mevalonate kinase deficiency
enthalten in:
Journal of inherited metabolic disease
| 2010
von
Henneman, L.
|
Schneiders, M.
|
Turkenburg, M.
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7
Compromized geranylgeranylation of RhoA and Rac1 in mevalonate kinase deficiency
enthalten in:
Journal of inherited metabolic disease
| 2010
von
Henneman, L.
|
Schneiders, M.
|
Turkenburg, M.
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8
Compromized geranylgeranylation of RhoA and Rac1 in mevalonate kinase deficiency
enthalten in:
Journal of inherited metabolic disease
| 2010
von
Henneman, L.
|
Schneiders, M.
|
Turkenburg, M.
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9
Zellweger syndrome with unusual findings : non-immune hydrops fetalis, dermal erythropoiesis and hypoplastic toe nails
enthalten in:
Journal of inherited metabolic disease
| 2009
von
Dursun, A.
|
Gucer, S.
|
Ebberink, M.
| +3
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10
Zellweger syndrome with unusual findings: non-immune hydrops fetalis, dermal erythropoiesis and hypoplastic toe nails
enthalten in:
Journal of inherited metabolic disease
| 2009
von
Dursun, A.
|
Gucer, S.
|
Ebberink, M.
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Journal of inherited metabolic disease
Thema
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Journal Article
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Carnitine
4
EC 2.7.1.-
4
EC 2.7.1.36
4
Internal Medicine
4
Mevalonate Kinase
4
Phosphotransferases (Alcohol Group Acceptor)
4
Public Health
4
Research Support, Non-U.S. Gov't
4
Simvastatin
4
mevalonate kinase
3
Active RhoA
3
Case Reports
3
Congenital Adrenal Hyperplasia
3
Congenital Diaphragmatic Hernia
3
Electron Transfer Flavoprotein
3
Fatty Acids
3
Free Carnitine
3
Geranylgeranyl Pyrophosphate
3
Glycine Conjugation
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Erscheinungszeitraum
8
2010-2019
22
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
30
Englisch
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