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PubPharm (4)
1
A novel FBN2 mutation cosegregates with congenital contractural arachnodactyly in a five-generation Chinese family
enthalten in:
Clinical case reports
| 2018
von
Zhou, S.
|
Wang, F.
|
Dou, Y.
| +6
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2
Exomic and Epigenomic Analyses in a Pair of Monozygotic Twins Discordant for Cryptorchidism
enthalten in:
Twin research and human genetics : the official journal of the International Society for Twin Studies
| 2017
von
Lu, P.
|
Wang, P.
|
Li, L.
| +6
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3
Identification of a genetic locus for autosomal dominant disseminated superficial actinic porokeratosis on chromosome 1p31.3-p31.1
enthalten in:
Human genetics
| 2008
von
Liu, P.
|
Zhang, S.
|
Yao, Q.
| +9
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4
Identification of a novel KCNQ1 mutation associated with both Jervell and Lange-Nielsen and Romano-Ward forms of long QT syndrome in a Chinese family
enthalten in:
BMC medical genetics
| 2008
von
Zhang, S.
|
Yin, K.
|
Ren, X.
| +7
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Thema: Case Reports
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1
BMC medical genetics
1
Clinical case reports
1
Human genetics
1
Twin research and human genetics : the official...
Thema
Case Reports
3
Journal Article
3
Research Support, Non-U.S. Gov't
2
exome sequencing
1
Genetic Markers
1
KCNQ1 Potassium Channel
1
Research Support, N.I.H., Extramural
1
Twin Study
1
congenital contractural arachnodactyly
1
cryptorchidism
1
fibrillin‐2
1
methylated DNA immunoprecipitation sequencing
1
mutation
1
twins
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Erscheinungszeitraum
2
2010-2019
2
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
4
Englisch
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