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PubPharm (71)
1
Worldwide experience of homozygous familial hypercholesterolaemia : retrospective cohort study
enthalten in:
Lancet (London, England)
| 2022
von
Tromp, T.
|
Hartgers, M.
|
Hovingh, G.
| +110
CommentIn: Lancet. 2022 Feb 19;399(10326):696-697. - PMID 35101174
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2
COMMENT : The Medical Termination of Pregnancy (Amendment) Act, 2021: A step towards liberation
enthalten in:
Indian journal of medical ethics
| 2022
von
Arora, V.
|
Verma, I.
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3
Genetic Testing in Pediatric Epilepsy
enthalten in:
Indian journal of pediatrics
| 2021
von
Verma, I.
|
Bhatia, S.
|
Arora, V.
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4
Neuro-Regression in a Child with Silvery Hair
enthalten in:
Indian journal of pediatrics
| 2021
von
Arora, V.
|
Jain, M.
|
Verma, I.
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5
Late onset Pompe Disease in India - Beyond the Caucasian phenotype
enthalten in:
Neuromuscular disorders : NMD
| 2021
von
Puri, R.
|
Setia, N.
|
N, V.
| +14
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6
A data set of variants derived from 1455 clinical and research exomes is efficient in variant prioritization for early-onset monogenic disorders in Indians
enthalten in:
Human mutation
| 2021
von
Kausthubham, N.
|
Shukla, A.
|
Gupta, N.
| +13
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7
ANO5-associated Gnathodiaphyseal dysplasia with calvarial doughnut lesions : First report in an Asian Indian with an expanded phenotype
enthalten in:
Congenital anomalies
| 2021
von
Sandal, S.
|
Arora, V.
|
Verma, I.
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8
Hypophosphatemic Rickets with R179W Mutation in FGFR23 Gene - A Rare But Treatable Cause of Refractory Rickets
enthalten in:
Indian journal of pediatrics
| 2021
von
Sandal, S.
|
Arora, V.
|
Verma, I.
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9
Biallelic Pathogenic GFRA1 Variants Cause Autosomal Recessive Bilateral Renal Agenesis
enthalten in:
Journal of the American Society of Nephrology : JASN
| 2021
von
Arora, V.
|
Khan, S.
|
El-Hattab, A.
| +9
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10
KMT2B-related disorders : expansion of the phenotypic spectrum and long-term efficacy of deep brain stimulation
enthalten in:
Brain : a journal of neurology
| 2020
von
Cif, L.
|
Demailly, D.
|
Lin, J.
| +98
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Thema: Journal Article
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68
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Zeitschriftentitel
10
Indian journal of pediatrics
4
American journal of human genetics
3
American journal of medical genetics. Part A
2
Brain : a journal of neurology
2
Clinics in laboratory medicine
2
European journal of medical genetics
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Human mutation
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JIMD reports
2
Journal of human genetics
2
Journal of human reproductive sciences
2
Molecular genetics and metabolism reports
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Neurology India
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The Indian journal of medical research
1
Atherosclerosis
1
BMC medical genetics
1
Breast care (Basel, Switzerland)
1
Clinica chimica acta; international journal of ...
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Clinical chemistry and laboratory medicine
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Congenital anomalies
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Gene
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Thema
Journal Article
25
Research Support, Non-U.S. Gov't
13
Case Reports
7
Review
6
India
6
Research Support, N.I.H., Extramural
4
EC 3.4.21.-
4
RNA Splice Sites
3
Acenocoumarol
3
Biomarkers
3
LDLR protein, human
3
Membrane Proteins
3
Multicenter Study
3
PCSK9 protein, human
3
Proprotein Convertase 9
3
Receptors, LDL
2
Anticoagulants
2
Apolipoprotein B-100
2
Asian Indians
2
CYP2C9 protein, human
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Erscheinungszeitraum
70
2000-
1
1900-1999
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
71
Englisch
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