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PubPharm (5)
1
Mild hypophosphatasia may be twice as prevalent as previously estimated : an effective clinical algorithm to detect undiagnosed cases
enthalten in:
Clinical chemistry and laboratory medicine
| 2024
von
González-Cejudo, T.
|
Villa-Suárez, J.
|
Ferrer-Millán, M.
| +10
CommentIn: Front Endocrinol (Lausanne). 2024 Jan 03;14:1320516. - PMID 38234425
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2
Systemic effects of hypophosphatasia characterization of two novel variants in the ALPL gene
enthalten in:
Frontiers in endocrinology
| 2023
von
Martínez-Heredia, L.
|
Muñoz-Torres, M.
|
Sanabria-de la Torre, R.
| +8
CommentOn: Clin Chem Lab Med. 2023 Jul 14;62(1):128-137. - PMID 37440753
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3
Characterization of Genetic Variants of Uncertain Significance for the ALPL Gene in Patients With Adult Hypophosphatasia
enthalten in:
Frontiers in endocrinology
| 2022
von
Sanabria-de la Torre, R.
|
Martínez-Heredia, L.
|
González-Salvatierra, S.
| +10
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4
Hypophosphatasia : A Unique Disorder of Bone Mineralization
enthalten in:
International journal of molecular sciences
| 2021
von
Villa-Suárez, J.
|
García-Fontana, C.
|
Andújar-Vera, F.
| +5
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5
Epidemiological, Clinical and Genetic Study of Hypophosphatasia in A Spanish Population : Identification of Two Novel Mutations in The Alpl Gene
enthalten in:
Scientific reports
| 2019
von
García-Fontana, C.
|
Villa-Suárez, J.
|
Andújar-Vera, F.
| +7
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Frontiers in endocrinology
1
Clinical chemistry and laboratory medicine
1
International journal of molecular sciences
1
Scientific reports
Thema
5
Alkaline Phosphatase
EC 3.1.3.1
5
Journal Article
4
ALPL protein, human
4
hypophosphatasia
2
Research Support, Non-U.S. Gov't
1
Comment
1
Research Support, N.I.H., Extramural
1
Research Support, U.S. Gov't, Non-P.H.S.
1
Review
1
TNSALP
1
alkaline phosphatase
1
asfotase alfa
1
autoimmune diseases
1
bone
1
diagnostic algorithm
1
enzymatic activity
1
gastrointestinal disorders
1
genetic variant
1
genotype-phenotype
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Erscheinungszeitraum
4
2020-
1
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
5
Englisch
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