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PubPharm (2)
1
Optical Genome Mapping for the Molecular Diagnosis of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy : Advancement and Challenges
enthalten in:
Biomolecules
| 2023
von
Efthymiou, S.
|
Lemmers, R.
|
Vishnu, V.
| +18
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2
Optical Genome Mapping Enables Detection and Accurate Sizing of RFC1 Repeat Expansions
enthalten in:
Biomolecules
| 2023
von
Facchini, S.
|
Dominik, N.
|
Manini, A.
| +17
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Zeitschrift: Biomolecules
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2
E-Ressourcen
Zeitschriftentitel
Biomolecules
Thema
2
Journal Article
2
Research Support, Non-U.S. Gov't
2
optical genome mapping
1
Bionano Genomics
1
CANVAS
1
D4Z4 contraction
1
FSHD
1
RFC1
1
Southern Blotting
1
bionano
1
repeat expansion
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