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PubPharm (9)
1
Identification of TMEM230 mutations in familial Parkinson's disease
enthalten in:
Nature genetics
| 2016
von
Deng, H.
|
Shi, Y.
|
Yang, Y.
| +31
CommentIn: Mov Disord. 2016 Oct;31(10 ):1480. - PMID 27477200
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2
Mutations in the ER-shaping protein reticulon 2 cause the axon-degenerative disorder hereditary spastic paraplegia type 12
enthalten in:
The Journal of clinical investigation
| 2012
von
Montenegro, G.
|
Rebelo, A.
|
Connell, J.
| +22
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3
Mutation screening of mitofusin 2 in Charcot-Marie-Tooth disease type 2
enthalten in:
Journal of neurology
| 2011
von
McCorquodale, D.
|
Montenegro, G.
|
Peguero, A.
| +7
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4
Genetic effects in the leukotriene biosynthesis pathway and association with atherosclerosis
enthalten in:
Human genetics
| 2009
von
Crosslin, D.
|
Shah, S.
|
Nelson, S.
| +11
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5
MFN2 mutation distribution and genotype/phenotype correlation in Charcot-Marie-Tooth type 2
enthalten in:
Brain : a journal of neurology
| 2006
von
Verhoeven, K.
|
Claeys, K.
|
Züchner, S.
| +36
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6
Axonal neuropathy with optic atrophy is caused by mutations in mitofusin 2
enthalten in:
Annals of neurology
| 2006
von
Züchner, S.
|
De Jonghe, P.
|
Jordanova, A.
| +16
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7
Molecular genetics of autosomal-dominant axonal Charcot-Marie-Tooth disease
enthalten in:
Neuromolecular medicine
| 2006
von
Züchner, S.
|
Vance, J.
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8
Linkage disequilibrium and haplotype tagging polymorphisms in the Tau H1 haplotype
enthalten in:
Neurogenetics
| 2004
von
Oliveira, S.
|
Scott, W.
|
Zhang, F.
| +7
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9
Mutations in the mitochondrial GTPase mitofusin 2 cause Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 2A
enthalten in:
Nature genetics
| 2004
von
Züchner, S.
|
Mersiyanova, I.
|
Muglia, M.
| +20
ErratumIn: Nat Genet. 2004 Jun;36(6):660 Battologlu E [corrected to Battaloglu E]
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Nature genetics
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Neuromolecular medicine
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The Journal of clinical investigation
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Thema
9
Journal Article
Membrane Proteins
7
Research Support, Non-U.S. Gov't
6
EC 3.6.1.-
5
GTP Phosphohydrolases
5
MFN2 protein, human
5
Mitochondrial Proteins
5
Research Support, N.I.H., Extramural
3
Nerve Tissue Proteins
2
Carrier Proteins
2
Comparative Study
2
EC 3.6.4.4
2
KIF1B protein, human
2
Kinesins
2
Research Support, U.S. Gov't, P.H.S.
1
5-Lipoxygenase-Activating Proteins
1
ALOX5AP protein, human
1
Adaptor Proteins, Signal Transducing
1
Adenosine Triphosphatases
1
Cell Cycle Proteins
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Erscheinungszeitraum
3
2010-2019
6
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
9
Englisch
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