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PubPharm (12)
1
Overarching pathomechanisms in inherited peripheral neuropathies, spastic paraplegias, and cerebellar ataxias
enthalten in:
Trends in neurosciences
| 2024
von
Van de Vondel, L.
|
De Winter, J.
|
Timmerman, V.
| +1
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2
Alternative splicing expands the clinical spectrum of NDUFS6-related mitochondrial disorders
enthalten in:
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
| 2024
von
Armirola-Ricaurte, C.
|
Zonnekein, N.
|
Koutsis, G.
| +20
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3
Comprehensive reanalysis for CNVs in ES data from unsolved rare disease cases results in new diagnoses
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2023
von
Demidov, G.
|
Yaldiz, B.
|
Garcia-Pelaez, J.
| +19
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4
BiP inactivation due to loss of the deAMPylation function of FICD causes a motor neuron disease
enthalten in:
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
| 2022
von
Rebelo, A.
|
Ruiz, A.
|
Dohrn, M.
| +16
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5
De Novo and Dominantly Inherited SPTAN1 Mutations Cause Spastic Paraplegia and Cerebellar Ataxia
enthalten in:
Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society
| 2022
von
Van de Vondel, L.
|
De Winter, J.
|
Beijer, D.
| +36
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6
A Recurrent KPNA3 Missense Variant Causing Infantile Pure Spastic Paraplegia
enthalten in:
Annals of neurology
| 2022
von
De Winter, J.
|
Van de Vondel, L.
|
Züchner, S.
| +2
CommentOn: Ann Neurol. 2021 Nov;90(5):738-750. - PMID 34564892
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7
Commentary : SPTBN5, encoding the βV-spectrin protein, leads to a syndrome of intellectual disability, developmental delay, and seizures
enthalten in:
Frontiers in molecular neuroscience
| 2022
von
Van De Vondel, L.
|
De Winter, J.
|
Baets, J.
CommentOn: Front Mol Neurosci. 2022 Jun 17;15:877258. - PMID 35782384
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8
A Recurrent KPNA3 Missense Variant Causing Infantile Pure Spastic Paraplegia
enthalten in:
Annals of Neurology
| 2022
von
De Winter, J.
|
Van de Vondel, L.
|
Züchner, S.
| +2
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9
De Novo and Dominantly Inherited SPTAN1 Mutations Cause Spastic Paraplegia and Cerebellar Ataxia
enthalten in:
Movement Disorders
| 2022
von
Van de Vondel, L.
|
De Winter, J.
|
Beijer, D.
| +35
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10
Exome reanalysis and proteomic profiling identified TRIP4 as a novel cause of cerebellar hypoplasia and spinal muscular atrophy (PCH1)
enthalten in:
European journal of human genetics : EJHG
| 2021
von
Töpf, A.
|
Pyle, A.
|
Griffin, H.
| +59
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1
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European journal of human genetics : EJHG
1
Frontiers in molecular neuroscience
1
Movement Disorders
1
Movement disorders : official journal of the Mo...
1
The Journal of molecular diagnostics : JMD
1
Trends in neurosciences
1
bioRxiv.org
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Thema
7
Journal Article
4
Research Support, Non-U.S. Gov't
3
Comment
2
12634-43-4
2
Case Reports
2
Letter
2
Research Support, N.I.H., Extramural
2
Spectrin
2
spectrin
1
570
1
Biology
1
Carrier Proteins
1
Charcot-Marie-Tooth
1
Codon, Nonsense
1
DNA integrity and gene expression
1
Endoplasmic Reticulum Chaperone BiP
1
Heat-Shock Proteins
1
KPNA3 protein, human
1
Microfilament Proteins
1
Mitochondrial disorders
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Erscheinungszeitraum
2
2024
1
2023
6
2022
2
2021
1
2020
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Erscheinungsjahr(e)
Von:
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10
Englisch
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