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PubPharm (49)
1
The behavioral phenotype of children and adolescents with attenuated non-ketotic hyperglycinemia, intermediate to good subtype
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2024
von
Van Hirtum, L.
|
Van Damme, T.
|
Van Hove, J.
| +1
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2
The behavioral phenotype of children and adolescents with attenuated non-ketotic hyperglycinemia, intermediate to good subtype
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2024
von
Van Hirtum, L.
|
Van Damme, T.
|
Van Hove, J.
| +1
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3
Deep postnatal phenotyping of a new mouse model of nonketotic hyperglycinemia
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2024
von
Swanson, M.
|
Jiang, H.
|
Busquet, N.
| +8
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4
Deep postnatal phenotyping of a new mouse model of nonketotic hyperglycinemia
enthalten in:
bioRxiv : the preprint server for biology
| 2024
von
Swanson, M.
|
Jiang, H.
|
Busquet, N.
| +8
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5
Protein biomarkers GDF15 and FGF21 to differentiate mitochondrial hepatopathies from other pediatric liver diseases
enthalten in:
Hepatology communications
| 2024
von
Van Hove, J.
|
Friederich, M.
|
Strode, D.
| +25
ErratumIn: Hepatol Commun. 2024 Jan 29;8(2):. - PMID 38285878
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6
Interplay of Impaired Cellular Bioenergetics and Autophagy in PMM2-CDG
enthalten in:
Genes
| 2023
von
Ligezka, A.
|
Budhraja, R.
|
Nishiyama, Y.
| +10
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7
Efficacy and Safety of Elamipretide in Individuals With Primary Mitochondrial Myopathy : The MMPOWER-3 Randomized Clinical Trial
enthalten in:
Neurology
| 2023
von
Karaa, A.
|
Bertini, E.
|
Carelli, V.
| +61
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8
Clinical spectrum and genetic causes of mitochondrial hepatopathy phenotype in children
enthalten in:
Hepatology communications
| 2023
von
Squires, J.
|
Miethke, A.
|
Valencia, C.
| +23
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9
Severe neonatal onset neuroregression with paroxysmal dystonia and apnoea : Expanding the phenotypic and genotypic spectrum of CARS2-related mitochondrial disease
enthalten in:
JIMD reports
| 2023
von
Poquérusse, J.
|
Nolan, M.
|
Thorburn, D.
| +10
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10
Correction : Ketogenic diet as a glycine lowering therapy in nonketotic hyperglycinemia and impact on brain glycine levels
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2023
von
Shelkowitz, E.
|
Saneto, R.
|
Al-Hertani, W.
| +10
ErratumFor: Orphanet J Rare Dis. 2022 Dec 5;17(1):423. - PMID 36471344
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7
Journal of inherited metabolic disease
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JIMD Reports
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JIMD reports
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Molecular genetics and metabolism reports
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1
Pediatric transplantation
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13
Research Support, N.I.H., Extramural
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3
Benzoate
3
DNA, Mitochondrial
3
Epilepsy
3
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Nonketotic hyperglycinemia
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inborn error of metabolism
2
0LVT1QZ0BA
2
3-Hydroxybutyric Acid
2
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2
Aldehyde Dehydrogenase
2
Behavior
2
Cardiomyopathy
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2020-
5
2024
8
2023
16
2022
9
2021
11
2020
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Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
39
Englisch
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